Detalles de la búsqueda
1.
5p13 microduplication in a malformed fetus and his unaffected father.
Am J Med Genet A
; 191(2): 370-377, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322476
2.
Genotype-phenotype correlation and the size of microdeletion or microduplication of 7q11.23 region in patients with Williams-Beuren syndrome.
Ann Hum Genet
; 82(6): 469-476, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30155880
3.
Deep sequencing reveals 50 novel genes for recessive cognitive disorders.
Nature
; 478(7367): 57-63, 2011 Sep 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21937992
4.
Towards solving the genetic diagnosis odyssey in Iranian patients with congenital anomalies.
Eur J Hum Genet
; 2024 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38278869
5.
Genomic characterization of some Iranian children with idiopathic mental retardation using array comparative genomic hybridization.
Indian J Hum Genet
; 19(4): 443-8, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24497710
6.
High frequency of rare copy number variants affecting functionally related genes in patients with structural brain malformations.
Hum Mutat
; 32(12): 1427-35, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21882292
7.
A defect in the TUSC3 gene is associated with autosomal recessive mental retardation.
Am J Hum Genet
; 82(5): 1158-64, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18452889
8.
Identifying the causes of recurrent pregnancy loss in consanguineous couples using whole exome sequencing on the products of miscarriage with no chromosomal abnormalities.
Sci Rep
; 11(1): 6952, 2021 03 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33772059
9.
Frequency of Sperm Aneuploidy in Oligoasthenoteratozoospermic (OAT) Patients by Comprehensive Chromosome Screening: A Proof of Concept.
J Reprod Infertil
; 22(1): 57-64, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33680886
10.
Mucopolysaccharidosis type IIID: 12 new patients and 15 novel mutations.
Hum Mutat
; 31(5): E1348-60, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20232353
11.
Detection of New Translocation in Infant Twins with Concordant ALL and Discordant Outcome.
Pediatr Rep
; 13(1): 9-14, 2020 Dec 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33374488
12.
New translocation in acute myeloid leukemia M4 eos.
Leuk Res Rep
; 14: 100209, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32566479
13.
Craniosynostosis in a patient with 2q37.3 deletion 5q34 duplication: association of extra copy of MSX2 with craniosynostosis.
Am J Med Genet A
; 149A(7): 1544-9, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19533795
14.
Further delineation of the phenotype caused by a novel large homozygous deletion of GRID2 gene in an adult patient.
Clin Case Rep
; 7(6): 1149-1153, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31183084
15.
Chromosomal aberrations in pregnancy and fetal loss: Insight on the effect of consanguinity, review of 1625 cases.
Mol Genet Genomic Med
; 7(8): e820, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31210028
16.
Investigation of Chromosomal Abnormalities and Microdeletion/ Microduplication(s) in Fifty Iranian Patients with Multiple Congenital Anomalies.
Cell J
; 21(3): 337-349, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31210441
17.
Double de novo mutations of ELA2 in cyclic and severe congenital neutropenia.
Hum Mutat
; 28(9): 874-81, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17436313
18.
Elucidating the spectrum of alpha-thalassemia mutations in Iran.
Haematologica
; 92(7): 992-3, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17606454
19.
Familial Case of Pelizaeus-Merzbacher Disorder Detected by Oligoarray Comparative Genomic Hybridization: Genotype-to-Phenotype Diagnosis.
Case Rep Genet
; 2017: 2706098, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28133555
20.
Copy Number Variants in Patients with Autism and Additional Clinical Features: Report of VIPR2 Duplication and a Novel Microduplication Syndrome.
Mol Neurobiol
; 54(9): 7019-7027, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27796743