Detalles de la búsqueda
1.
Proof-of-concept for multiple AON delivery by a single U7snRNA vector to restore splicing defects in ABCA4.
Mol Ther
; 32(3): 837-851, 2024 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38243599
2.
An FEVR-associated mutation in ZNF408 alters the expression of genes involved in the development of vasculature.
Hum Mol Genet
; 27(20): 3519-3527, 2018 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29982478
3.
Hypermorphic and hypomorphic AARS alleles in patients with CMT2N expand clinical and molecular heterogeneities.
Hum Mol Genet
; 27(23): 4036-4050, 2018 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30124830
4.
Defects in the Cell Signaling Mediator ß-Catenin Cause the Retinal Vascular Condition FEVR.
Am J Hum Genet
; 100(6): 960-968, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28575650
5.
Preclinical Development of Antisense Oligonucleotides to Rescue Aberrant Splicing Caused by an Ultrarare ABCA4 Variant in a Child with Early-Onset Stargardt Disease.
Cells
; 13(7)2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38607040
6.
Generation of three isogenic control lines from patient-derived iPSCs carrying bi-allelic ABCA4 variants underlying Stargardt disease.
Stem Cell Res
; 71: 103169, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37480818
7.
Generation of iPSC lines from three Stargardt patients carrying bi-allelic ABCA4 variants.
Stem Cell Res
; 71: 103164, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37441824
8.
Pathogenic variants in three families with distal muscle involvement.
Neuromuscul Disord
; 33(1): 58-64, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36539320
9.
Modeling ZNF408-Associated FEVR in Zebrafish Results in Abnormal Retinal Vasculature.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 61(2): 39, 2020 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32097476
10.
Epithelial HMGB1 Delays Skin Wound Healing and Drives Tumor Initiation by Priming Neutrophils for NET Formation.
Cell Rep
; 29(9): 2689-2701.e4, 2019 Nov 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31775038
11.
Detection and quantification of a KIF11 mosaicism in a subject presenting familial exudative vitreoretinopathy with microcephaly.
Eur J Hum Genet
; 26(12): 1819-1823, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30181612
12.
NANOG and CDX2 pattern distinct subtypes of human mesoderm during exit from pluripotency.
Cell Stem Cell
; 15(3): 310-325, 2014 Sep 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25042702
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