Detalles de la búsqueda
1.
Case Report: Whole exome sequencing reveals a novel frameshift deletion mutation p.G2254fs in COL7A1 associated with autosomal recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
F1000Res
; 5: 900, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27408687
2.
Case Report: Application of whole exome sequencing for accurate diagnosis of rare syndromes of mineralocorticoid excess.
F1000Res
; 5: 1592, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29067160
3.
Case Report: Whole exome sequencing identifies a novel frameshift insertion c.1325dupT (p.F442fsX2) in the tyrosine kinase domain of BTK gene in a young Indian individual with X-linked agammaglobulinemia.
F1000Res
; 5: 2667, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28928935
4.
Case Report: Whole exome sequencing identifies variation c.2308G>A p.E770K in RAG1 associated with B- T- NK+ severe combined immunodeficiency.
F1000Res
; 5: 2532, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29067161
5.
Draft Genome Sequence of an Extensively Drug-Resistant Mycobacterium tuberculosis Clinical Isolate of the Ural Strain OSDD493.
Genome Announc
; 1(6)2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24201204
6.
Draft Genome Sequence of a Clinical Isolate of Multidrug-Resistant Mycobacterium tuberculosis East African Indian Strain OSDD271.
Genome Announc
; 1(4)2013 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23908284
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