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Synemin-related skeletal and cardiac myopathies: an overview of pathogenic variants.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32023076
2.
AUTS2 Syndrome in a 68-year-old female: Natural history and further delineation of the phenotype.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3231-3236, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27531620
3.
De novo complex intra chromosomal rearrangement after ICSI: characterisation by BACs micro array-CGH.
Mol Cytogenet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19105807
4.
Retrospective diagnosis of Pallister-Killian syndrome by CGH array.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16969000
5.
De novo monosomy 9p24.3-pter and trisomy 17q24.3-qter characterised by microarray comparative genomic hybridisation in a fetus with an increased nuchal translucency.
Prenat Diagn
; 26(3): 206-13, 2006 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16450348
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