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1.
A guidelines-consistent carrier screening panel that supports equity across diverse populations.
Genet Med
; 24(1): 201-213, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906503
2.
Genetic ancestry analysis on >93,000 individuals undergoing expanded carrier screening reveals limitations of ethnicity-based medical guidelines.
Genet Med
; 22(10): 1694-1702, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32595206
3.
Inter-lab concordance of variant classifications establishes clinical validity of expanded carrier screening.
Clin Genet
; 96(3): 236-245, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31170325
4.
Screening for Tay-Sachs disease carriers by full-exon sequencing with novel variant interpretation outperforms enzyme testing in a pan-ethnic cohort.
Mol Genet Genomic Med
; 7(8): e836, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31293106
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