Detalles de la búsqueda
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PDCD6IP, encoding a regulator of the ESCRT complex, is mutated in microcephaly.
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; 98(1): 80-85, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32286682
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A mendelian form of neural tube defect caused by a de novo null variant in SMARCC1 in an identical twin.
Ann Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29360170
3.
Further delineation of Wiedemann-Rautenstrauch syndrome linked with POLR3A.
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; 12(3): e2274, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38348603
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Segmental spinal dysgenesis with open spinal dysraphism and Chiari II features, case report.
Radiol Case Rep
; 15(10): 1965-1967, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32874392
5.
Intrahepatic splenosis mimicking hepatocellular carcinoma in a cirrhotic liver.
Saudi Med J
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19271077
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Renal lymphangiomatosis, a rare differential diagnosis for autosomal recessive polycystic kidney disease in pediatric patients.
Radiol Case Rep
; 12(1): 70-72, 2017 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-28228882
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