Detalles de la búsqueda
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Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction.
Am J Hum Genet
; 108(2): 346-356, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33513338
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Tsc2 mutation rather than Tsc1 mutation dominantly causes a social deficit in a mouse model of tuberous sclerosis complex.
Hum Genomics
; 17(1): 4, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36732866
3.
Brain Symptoms of Tuberous Sclerosis Complex: Pathogenesis and Treatment.
Int J Mol Sci
; 22(13)2021 Jun 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34206526
4.
Analysis of a child who developed abnormal neuropsychiatric symptoms after administration of oseltamivir: a case report.
BMC Neurol
; 15: 130, 2015 Aug 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26242979
5.
Nationwide survey of Cockayne syndrome in Japan: Incidence, clinical course and prognosis.
Pediatr Int
; 57(3): 339-47, 2015 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25851792
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[Scintigraphic imaging in the diagnosis of failed intrathecal baclofen therapy: a case report of a 7-year-old boy with ventriculoperitoneal shunt].
No To Hattatsu
; 47(5): 367-71, 2015 Sep.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-26502655
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Novel compound heterozygous PIGT mutations caused multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3.
Neurogenetics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24906948
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Vagus Nerve Stimulation Therapy for Drug-Resistant Epilepsy in Children-A Literature Review.
J Clin Med
; 13(3)2024 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38337474
9.
Clinical spectrum of early onset epileptic encephalopathies caused by KCNQ2 mutation.
Epilepsia
; 54(7): 1282-7, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23621294
10.
Focal tonic seizures with asymmetrical posturing could allow voluntary movements: A lesson to not be misled for a non-epileptic event.
Epileptic Disord
; 25(3): 416-421, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36946254
11.
Interaction between social behavior and paternal age in offspring of the same paternal mice.
Neuropsychopharmacol Rep
; 42(3): 343-346, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35587235
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Association of early-onset epileptic encephalopathy with involuntary movements - Case series and literature review.
Epilepsy Behav Rep
; 15: 100417, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33490948
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Early administration of vitamins B1 and B6 and l-carnitine prevents a second attack of acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion: A case control study.
Brain Dev
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30862409
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Effects of rapamycin on social interaction deficits and gene expression in mice exposed to valproic acid in utero.
Mol Brain
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30621732
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Comprehensive analysis of coding variants highlights genetic complexity in developmental and epileptic encephalopathy.
Nat Commun
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31175295
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Brain hyperserotonemia causes autism-relevant social deficits in mice.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30498565
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Nihon Rinsho Meneki Gakkai Kaishi
; 36(3): 175-9, 2013.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-23812076
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