Detalles de la búsqueda
1.
Two ovarian candidate enhancers, identified by time series enhancer RNA analyses, harbor rare genetic variations identified in ovarian insufficiency.
Hum Mol Genet
; 31(13): 2223-2235, 2022 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35134173
2.
Stage III Chorioamnionitis is Associated with Reduced Risk of Severe Retinopathy of Prematurity.
J Pediatr
; 272: 114085, 2024 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38703992
3.
RMRP-related short stature: A report of six additional Japanese individuals with cartilage hair hypoplasia and literature review.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63562, 2024 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-38337186
4.
Clinical and Genetic Characterization of Patients with Artemis Deficiency in Japan.
J Clin Immunol
; 43(3): 585-594, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36385359
5.
Changes in electrophysiological findings of spinal muscular atrophy type I after the administration of nusinersen and onasemnogene abeparvovec: two case reports.
BMC Neurol
; 23(1): 392, 2023 Oct 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37907848
6.
Current and future perspectives on clinical management of classic 21-hydroxylase deficiency.
Endocr J
; 70(10): 945-957, 2023 Oct 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37380491
7.
Transient immune deficiency accompanied with homozygous CBL rare variant.
Pediatr Int
; 65(1): e15439, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36495474
8.
Neutralizing Type I Interferon Autoantibodies in Japanese Patients with Severe COVID-19.
J Clin Immunol
; 42(7): 1360-1370, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35764767
9.
PAX3/7-FOXO1 fusion-negative alveolar rhabdomyosarcoma in Schuurs-Hoeijmakers syndrome.
J Hum Genet
; 67(1): 51-54, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34341476
10.
Nr5a1 suppression during the murine fetal period optimizes ovarian development by fine-tuning Notch signaling.
J Cell Sci
; 132(8)2019 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30877223
11.
Marked clinical heterogeneity in congenital hyperinsulinism due to a novel homozygous ABCC8 mutation.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 94(6): 940-948, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33595839
12.
The progression of salt-wasting and the body weight change during the first 2 weeks of life in classical 21-hydroxylase deficiency patients.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 94(2): 229-236, 2021 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-33001476
13.
National survey of primary amenorrhea and relevant conditions in Japan.
J Obstet Gynaecol Res
; 47(2): 774-777, 2021 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-33331045
14.
CYP26B1 declines postnatally in Sertoli cells independently of androgen action in the mouse testis.
Mol Reprod Dev
; 87(1): 66-77, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31755607
15.
A case of ezetimibe-effective hypercholesterolemia with a novel heterozygous variant in ABCG5.
Endocr J
; 67(11): 1099-1105, 2020 Nov 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-32641618
16.
Potential pathological role of single nucleotide polymorphism (c.787T>C) in alkaline phosphatase (ALPL) for the phenotypes of hypophosphatasia.
Endocr J
; 67(12): 1227-1232, 2020 Dec 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-32779619
17.
A case of generalized lipodystrophy-associated progeroid syndrome treated by leptin replacement with short and long-term monitoring of the metabolic and endocrine profiles.
Endocr J
; 67(2): 211-218, 2020 Feb 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-31708526
18.
A postzygotic KRAS mutation in a patient with Schimmelpenning syndrome presenting with lipomatosis, renovascular hypertension, and diabetes mellitus.
J Hum Genet
; 64(2): 177-181, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30443000
19.
Hematopoietic stem cell transplantation recovers insulin deficiency in type 1 diabetes mellitus associated with IPEX syndrome.
Pediatr Diabetes
; 20(7): 1035-1040, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31322807
20.
A Nonsense SMAD3 Mutation in a Girl with Familial Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection without Joint Abnormality.
Cardiology
; 144(1-2): 53-59, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31587008