Detalles de la búsqueda
1.
A pathogenic variant in SLC26A4 is associated with Pendred syndrome in a consanguineous Iranian family.
Int J Audiol
; 58(10): 628-634, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31187663
2.
A novel ABCB11 mutation in an Iranian girl with progressive familial intrahepatic cholestasis.
Indian J Hum Genet
; 19(3): 366-8, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24339557
3.
A Novel Missense Mutation in the TGF-ß-binding Protein-Like Domain 3 of FBN1 Causes Weill-Marchesani Syndrome with Intellectual Disability.
Adv Biomed Res
; 12: 114, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37288014
4.
A novel ABCB11 mutation in an Iranian girl with progressive familial intrahepatic cholestasis.
Indian J Hum Genet
; 2013 July-Sept ;19 (3): 366-368
Artículo
en Inglés
| IMSEAR | ID: sea-156596
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