Detalles de la búsqueda
1.
A novel missense mutation in the NSDHL gene identified in a Lithuanian family by targeted next-generation sequencing causes CK syndrome.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1342-8, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25900314
2.
A new single gene deletion on 2q34: ERBB4 is associated with intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 161A(6): 1487-90, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23633123
3.
Relevance of nasal potential difference in diagnosis of cystic fibrosis among children.
Medicina (Kaunas)
; 49(4): 185-90, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23985983
4.
Clinical and molecular characterization of a second case of 7p22.1 microduplication.
Am J Med Genet A
; 158A(5): 1200-3, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22495914
5.
De novo 5q35.5 duplication with clinical presentation of Sotos syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(10): 2501-7, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21998857
6.
R368X mutation in MID1 among recurrent mutations in patients with X-linked Opitz G/BBB syndrome.
Clin Dysmorphol
; 24(1): 7-12, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25304119
7.
Considering specific clinical features as evidence of pathogenic copy number variants.
J Appl Genet
; 55(2): 189-96, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24535828
8.
Familial distal monosomy 5p15.3-pter with trisomy 12q24.2-qter resulting in neurodevelopmental delay and dysmorphic features.
J Child Neurol
; 29(3): 399-405, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23340083
9.
A single gene deletion on 4q28.3: PCDH18--a new candidate gene for intellectual disability?
Eur J Med Genet
; 55(4): 274-7, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22450339
10.
Genetic structure of Europeans: a view from the North-East.
PLoS One
; 4(5): e5472, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19424496
11.
Mental retardation and autism associated with recurrent 16p11.2 microdeletion: incomplete penetrance and variable expressivity.
J Appl Genet
; 52(4): 443-9, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-21931978
12.
Validation of PAH genotype-based predictions of metabolic phenylalanine hydroxylase deficiency phenotype: investigation of PKU/MHP patients from Lithuania.
Med Sci Monit
; 9(3): CR142-6, 2003 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12640344
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