Detalles de la búsqueda
1.
Higher precision, first tier newborn screening for metachromatic leukodystrophy using 16:1-OH-sulfatide.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108436, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38552449
2.
Importance to include differential diagnostics for acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) in patients suspected to have to Gaucher disease.
Mol Genet Metab
; 139(1): 107563, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37086570
3.
Long-Term Evaluation of Biomarkers in the Czech Cohort of Gaucher Patients.
Int J Mol Sci
; 24(19)2023 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37833892
4.
Molecular basis of mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome): A review and classification of GALNS gene variants and reporting of 68 novel variants.
Hum Mutat
; 42(11): 1384-1398, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34387910
5.
α-Mannosidosis - An underdiagnosed lysosomal storage disease in individuals with an 'MPS-like' phenotype.
Mol Genet Metab
; 130(2): 149-152, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32331969
6.
Diagnostic strategy for females suspected of Fabry disease.
Clin Genet
; 97(4): 655-660, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31860127
7.
Morbus Fabry and Parkinson's Disease-More Evidence for a Possible Genetic Link.
Mov Disord
; 39(2): 449-451, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38226450
8.
Vaginal Ureaplasma parvum serovars and spontaneous preterm birth.
Am J Obstet Gynecol
; 220(6): 594.e1-594.e9, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30735669
9.
Genotype, phenotype and disease severity reflected by serum LysoGb3 levels in patients with Fabry disease.
Mol Genet Metab
; 123(2): 148-153, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28728877
10.
Correlation of Lyso-Gb3 levels in dried blood spots and sera from patients with classic and Later-Onset Fabry disease.
Mol Genet Metab
; 121(4): 320-324, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28663131
11.
Plasma LysoGb3: A useful biomarker for the diagnosis and treatment of Fabry disease heterozygotes.
Mol Genet Metab
; 120(1-2): 57-61, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27773586
12.
Quantification of excess risk for diabetes for those born in times of hunger, in an entire population of a nation, across a century.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(12): 4703-7, 2013 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23487754
13.
The Austrian Toxoplasmosis Register, 1992-2008.
Clin Infect Dis
; 60(2): e4-e10, 2015 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25216688
14.
Austrian Newborn Screening Program: a perspective of five decades.
J Perinat Med
; 42(2): 151-8, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24225125
15.
Neonatal screening for lysosomal storage disorders: feasibility and incidence from a nationwide study in Austria.
Lancet
; 379(9813): 335-41, 2012 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22133539
16.
Urinary metabolomic markers of aminoglycoside nephrotoxicity in newborn rats.
Pediatr Res
; 73(5): 585-91, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23411940
17.
Matrix-assisted laser desorption/ionization for simultaneous quantitation of (acyl-)carnitines and organic acids in dried blood spots.
Rapid Commun Mass Spectrom
; 27(13): 1497-504, 2013 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23722684
18.
The predictive value of immature granulocyte count and immature myeloid information in the diagnosis of neonatal sepsis.
Clin Chem Lab Med
; 50(8): 1429-32, 2012 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22868809
19.
Simplified newborn screening protocol for lysosomal storage disorders.
Clin Chem
; 57(9): 1286-94, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21771947
20.
Reply to Klitz and Niklasson: Can viral infections explain the cross-sectional Austrian diabetes data?
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(30): E2751, 2013 Jul 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24044120