Detalles de la búsqueda
1.
HK1 haemolytic anaemia in association with a neurological phenotype and co-existing CEP290 Meckel-Gruber in a Romani family.
Clin Genet
; 101(1): 142-143, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34532855
2.
An X-linked syndrome with severe neurodevelopmental delay, hydrocephalus, and early lethality caused by a missense variation in the OTUD5 gene.
Clin Genet
; 99(2): 303-308, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131077
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