Detalles de la búsqueda
1.
New approaches to predict the effect of co-occurring variants on protein characteristics.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1502-1511, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34256028
2.
Gene variants of coagulation related proteins that interact with SARS-CoV-2.
PLoS Comput Biol
; 17(3): e1008805, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33730015
3.
A Single Synonymous Variant (c.354G>A [p.P118P]) in ADAMTS13 Confers Enhanced Specific Activity.
Int J Mol Sci
; 20(22)2019 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31731663
4.
Single synonymous mutation in factor IX alters protein properties and underlies haemophilia B.
J Med Genet
; 54(5): 338-345, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28007939
5.
Whole-genome sequencing identifies a recurrent functional synonymous mutation in melanoma.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(33): 13481-6, 2013 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23901115
6.
Three-dimensional reconstruction of the axon extending from the dermal photoreceptor cell in the extraocular photoreception system of a marine gastropod, onchidium.
Zoolog Sci
; 31(12): 810-9, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25483793
7.
Multiple in silico tools predict phenotypic manifestations in congenital thrombotic thrombocytopenic purpura.
Br J Haematol
; 160(6): 825-37, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23346910
8.
Protocol to identify host-viral protein interactions between coagulation-related proteins and their genetic variants with SARS-CoV-2 proteins.
STAR Protoc
; 3(3): 101648, 2022 09 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36052345
9.
Synonymous ADAMTS13 variants impact molecular characteristics and contribute to variability in active protein abundance.
Blood Adv
; 6(18): 5364-5378, 2022 09 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35667091
10.
Structural, functional, and immunogenicity implications of F9 gene recoding.
Blood Adv
; 6(13): 3932-3944, 2022 07 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35413099
11.
Neuronal calcium sensor-1 (Ncs1p) is up-regulated by calcineurin to promote Ca2+ tolerance in fission yeast.
J Biol Chem
; 285(7): 4405-14, 2010 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20018864
12.
Potential impact on coagulopathy of gene variants of coagulation related proteins that interact with SARS-CoV-2.
bioRxiv
; 2020 Sep 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32935103
13.
Sequence analysis of SARS-CoV-2 genome reveals features important for vaccine design.
Sci Rep
; 10(1): 15643, 2020 09 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32973171
14.
Ribosome profiling of HEK293T cells overexpressing codon optimized coagulation factor IX.
F1000Res
; 9: 174, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33014344
15.
In silico features of ADAMTS13 contributing to plasmatic ADAMTS13 levels in neonates with congenital heart disease.
Thromb Res
; 193: 66-76, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32531546
16.
Sequence analysis of SARS-CoV-2 genome reveals features important for vaccine design.
bioRxiv
; 2020 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32511300
17.
TissueCoCoPUTs: Novel Human Tissue-Specific Codon and Codon-Pair Usage Tables Based on Differential Tissue Gene Expression.
J Mol Biol
; 432(11): 3369-3378, 2020 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31982380
18.
Splicing dysregulation contributes to the pathogenicity of several F9 exonic point variants.
Mol Genet Genomic Med
; 7(8): e840, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31257730
19.
Codon and Codon-Pair Usage Tables (CoCoPUTs): Facilitating Genetic Variation Analyses and Recombinant Gene Design.
J Mol Biol
; 431(13): 2434-2441, 2019 06 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31029701
20.
Effects of codon optimization on coagulation factor IX translation and structure: Implications for protein and gene therapies.
Sci Rep
; 9(1): 15449, 2019 10 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31664102