Detalles de la búsqueda
1.
Long-term clinical observation of patients with heterozygous KIF1A variants.
Am J Med Genet A
; : e63656, 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38760879
2.
A novel variant in the transmembrane 4 domain of ANO3 identified in a two-year-old girl with developmental delay and tremor.
J Hum Genet
; 68(1): 51-54, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36167772
3.
The longest reported sibling survivors of a severe form of congenital myasthenic syndrome with the ALG14 pathogenic variant.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1293-1298, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34971077
4.
Somatic BRAF c.1799T>A p.V600E Mosaicism syndrome characterized by a linear syringocystadenoma papilliferum, anaplastic astrocytoma, and ocular abnormalities.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 189-94, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26360803
5.
Perinatal Coxsackievirus B3 Infection with Transient Thrombocytopenia.
Tohoku J Exp Med
; 239(2): 135-8, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27250900
6.
A Case Series of Patients With MYBPC1 Gene Variants Featuring Undulating Tongue Movements as Myogenic Tremor.
Pediatr Neurol
; 146: 16-20, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37392669
7.
Two types of early epileptic encephalopathy in a Pitt-Hopkins syndrome patient with a novel TCF4 mutation.
Brain Dev
; 44(2): 148-152, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34579981
8.
Trapping of CDC42 C-terminal variants in the Golgi drives pyrin inflammasome hyperactivation.
J Exp Med
; 219(6)2022 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35482294
9.
Leigh syndrome-like MRI changes in a patient with biallelic HPDL variants treated with ketogenic diet.
Mol Genet Metab Rep
; 29: 100800, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34522618
10.
Costello syndrome model mice with a HrasG12S/+ mutation are susceptible to develop house dust mite-induced atopic dermatitis.
Cell Death Dis
; 11(8): 617, 2020 08 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32792500
11.
Novel missense mutation in CLN8 in late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: The first report of a CLN8 mutation in Japan.
Brain Dev
; 38(3): 341-5, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26443629
12.
A case of acute cerebellitis with a unique sequential change on magnetic resonance imaging.
Pediatr Neurol
; 51(2): 279-81, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24950665
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