Detalles de la búsqueda
1.
SOD1-Related Cerebellar Ataxia and Motor Neuron Disease: Cp Variant as Functional Modifier?
Cerebellum
; 23(1): 205-209, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757662
2.
Frontotemporal dementia presentation in patients with heterozygous p.H157Y variant of TREM2.
J Med Genet
; 60(9): 894-904, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36813542
3.
Craniofacial features of POLR3-related leukodystrophy caused by biallelic variants in POLR3A, POLR3B and POLR1C.
J Med Genet
; 60(10): 1026-1034, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37197783
4.
A Diagnostic Approach to Spastic ataxia Syndromes.
Cerebellum
; 21(6): 1073-1084, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34782953
5.
Progressive Ataxia with Hemiplegic Migraines: a Phenotype of CACNA1A Missense Mutations, Not CAG Repeat Expansions.
Cerebellum
; 20(1): 134-139, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32888184
6.
Neither a Novel Tau Proteinopathy nor an Expansion of a Phenotype: Reappraising Clinicopathology-Based Nosology.
Int J Mol Sci
; 22(14)2021 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34298918
7.
The odyssey of complex neurogenetic disorders: From undetermined to positive.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 876-884, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33084218
8.
Argentinian clinical genomics in a leukodystrophies and genetic leukoencephalopathies cohort: Diagnostic yield in our first 9 years.
Ann Hum Genet
; 84(1): 11-28, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31418856
9.
GenIO: a phenotype-genotype analysis web server for clinical genomics of rare diseases.
BMC Bioinformatics
; 19(1): 25, 2018 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29374474
10.
Shaking Up Ataxia: FGF14 and RFC1 Repeat Expansions in Affected and Unaffected Members of a Chilean Family.
Mov Disord
; 38(6): 1107-1109, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37246629
11.
Biomarker-driven phenotyping in Parkinson's disease: A translational missing link in disease-modifying clinical trials.
Mov Disord
; 32(3): 319-324, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28233927
12.
Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias in South America: A Multicenter Study of 1338 Patients.
Mov Disord
; 37(8): 1773-1774, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35507441
13.
Neurogenetics in Argentina: diagnostic yield in a personalized research based clinic.
Genet Res (Camb)
; 97: e10, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25989649
14.
Inferring parental gonadal mosaicism in LMNA-associated muscular dystrophy by ultra-deep next generation sequencing: A sensitive approach providing valuable information for genetic counseling.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1074-1076, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30912254
15.
Recalibrating the Why and Whom of Animal Models in Parkinson Disease: A Clinician's Perspective.
Brain Sci
; 14(2)2024 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38391726
16.
Classic and Atypical Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Latin America: Clinical and Genetic Aspects, and Treatment Outcome with Cerliponase Alfa.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101060, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38469103
17.
SCN1A testing for epilepsy: application in clinical practice.
Epilepsia
; 54(5): 946-52, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23586701
18.
The cerebellum and embodied semantics: evidence from a case of genetic ataxia due to STUB1 mutations.
J Med Genet
; 54(2): 114-124, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27811304
19.
[The broad phenotypic spectrum of SCA-3: hereditary spastic paraplegia]. / Amplio espectro fenotípico de la SCA-3: paraparesia espástica hereditaria.
Medicina (B Aires)
; 73(6): 552-4, 2013.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-24356267
20.
The emergence of genotypic divergence and future precision medicine applications.
Handb Clin Neurol
; 192: 87-99, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36796950