Detalles de la búsqueda
1.
SOD1-Related Cerebellar Ataxia and Motor Neuron Disease: Cp Variant as Functional Modifier?
Cerebellum
; 23(1): 205-209, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757662
2.
A Diagnostic Approach to Spastic ataxia Syndromes.
Cerebellum
; 21(6): 1073-1084, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34782953
3.
Progressive Ataxia with Hemiplegic Migraines: a Phenotype of CACNA1A Missense Mutations, Not CAG Repeat Expansions.
Cerebellum
; 20(1): 134-139, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32888184
4.
Neither a Novel Tau Proteinopathy nor an Expansion of a Phenotype: Reappraising Clinicopathology-Based Nosology.
Int J Mol Sci
; 22(14)2021 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34298918
5.
The odyssey of complex neurogenetic disorders: From undetermined to positive.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 876-884, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33084218
6.
Biomarker-driven phenotyping in Parkinson's disease: A translational missing link in disease-modifying clinical trials.
Mov Disord
; 32(3): 319-324, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28233927
7.
Recalibrating the Why and Whom of Animal Models in Parkinson Disease: A Clinician's Perspective.
Brain Sci
; 14(2)2024 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38391726
8.
[The broad phenotypic spectrum of SCA-3: hereditary spastic paraplegia]. / Amplio espectro fenotípico de la SCA-3: paraparesia espástica hereditaria.
Medicina (B Aires)
; 73(6): 552-4, 2013.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-24356267
9.
Targeting mTOR to overcome resistance to hormone and CDK4/6 inhibitors in ER-positive breast cancer models.
Sci Rep
; 13(1): 2710, 2023 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36792625
10.
TNFRSF1A [corrected] R92Q mutation, autoinflammatory symptoms and multiple sclerosis in a cohort from Argentina.
Mol Biol Rep
; 39(1): 117-21, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21567205
11.
Uncovering Essential Tremor Genetics: The Promise of Long-Read Sequencing.
Front Neurol
; 13: 821189, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35401394
12.
When does postural instability appear in monogenic parkinsonisms? An individual-patient meta-analysis.
J Neurol
; 268(9): 3203-3211, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32436106
13.
Clinical next generation sequencing in developmental and epileptic encephalopathies: Diagnostic relevance of data re-analysis and variants re-interpretation.
Eur J Med Genet
; 64(12): 104363, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34673242
14.
Genetic parkinsonisms and cancer: a systematic review and meta-analysis.
Rev Neurosci
; 32(2): 159-167, 2021 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33151182
15.
A familiar study on self-limited childhood epilepsy patients using hIPSC-derived neurons shows a bias towards immaturity at the morphological, electrophysiological and gene expression levels.
Stem Cell Res Ther
; 12(1): 590, 2021 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34823607
16.
Phenotype-Agnostic Molecular Subtyping of Neurodegenerative Disorders: The Cincinnati Cohort Biomarker Program (CCBP).
Front Aging Neurosci
; 12: 553635, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33132895
17.
Disease modification and biomarker development in Parkinson disease: Revision or reconstruction?
Neurology
; 94(11): 481-494, 2020 03 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32102975
18.
Head tremor at disease onset: an ataxic phenotype of cervical dystonia.
J Neurol
; 266(8): 1844-1851, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31028543
19.
Revisiting protein aggregation as pathogenic in sporadic Parkinson and Alzheimer diseases.
Neurology
; 92(7): 329-337, 2019 02 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30745444
20.
Transcriptionally less active prodynorphin promoter alleles are associated with temporal lobe epilepsy: a case-control study and meta-analysis.
Dis Markers
; 24(3): 135-40, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18334734