Detalles de la búsqueda
1.
A frameshift deletion in F8 associated with hemophilia A in Labrador Retriever dogs.
Anim Genet
; 54(5): 606-612, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37438956
2.
A putative silencer variant in a spontaneous canine model of retinitis pigmentosa.
PLoS Genet
; 16(3): e1008659, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32150541
3.
Correction: Frequency and distribution of 152 genetic disease variants in over 100,000 mixed breed and purebred dogs.
PLoS Genet
; 15(1): e1007938, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30657768
4.
A missense variant in IFT122 associated with a canine model of retinitis pigmentosa.
Hum Genet
; 140(11): 1569-1579, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33606121
5.
Skin microbiota and allergic symptoms associate with exposure to environmental microbes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(19): 4897-4902, 2018 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29686089
6.
Frequency and distribution of 152 genetic disease variants in over 100,000 mixed breed and purebred dogs.
PLoS Genet
; 14(4): e1007361, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29708978
7.
Formal commentary.
PLoS Genet
; 16(11): e1009059, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33151924
8.
Hypomorphic CDHR1 variants may result in retinitis pigmentosa with relative preservation of cone function.
Ophthalmic Genet
; 45(2): 201-206, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37728066
9.
In Silico CRISPR-Cas-Mediated Base Editing Strategies for Early-Onset, Severe Cone-Rod Retinal Degeneration in Three Crumbs homolog 1 Patients, including the Novel Variant c.2833G>A.
Genes (Basel)
; 15(5)2024 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38790254
10.
CRISPR DNA Base Editing Strategies for Treating Retinitis Pigmentosa Caused by Mutations in Rhodopsin.
Genes (Basel)
; 13(8)2022 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35893064
11.
Potential CRISPR Base Editing Therapeutic Options in a Sorsby Fundus Dystrophy Patient.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 11 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36421778
12.
In Silico Analysis of Pathogenic CRB1 Single Nucleotide Variants and Their Amenability to Base Editing as a Potential Lead for Therapeutic Intervention.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34946856
13.
Clinical and Genetic Findings in 28 American Cocker Spaniels with Aural Ceruminous Gland Hyperplasia and Ectasia.
J Comp Pathol
; 185: 30-44, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34119229
14.
A Missense Variant in the Bardet-Biedl Syndrome 2 Gene (BBS2) Leads to a Novel Syndromic Retinal Degeneration in the Shetland Sheepdog.
Genes (Basel)
; 12(11)2021 11 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34828377
15.
Whole Genome Sequencing of Giant Schnauzer Dogs with Progressive Retinal Atrophy Establishes NECAP1 as a Novel Candidate Gene for Retinal Degeneration.
Genes (Basel)
; 10(5)2019 05 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31117272
16.
Maternal Inheritance of a Recessive RBP4 Defect in Canine Congenital Eye Disease.
Cell Rep
; 23(9): 2643-2652, 2018 05 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29847795
17.
A Coding Variant in the Gene Bardet-Biedl Syndrome 4 (BBS4) Is Associated with a Novel Form of Canine Progressive Retinal Atrophy.
G3 (Bethesda)
; 7(7): 2327-2335, 2017 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28533336
18.
An intronic LINE-1 insertion in MERTK is strongly associated with retinopathy in Swedish Vallhund dogs.
PLoS One
; 12(8): e0183021, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28813472
19.
Genetic Panel Screening of Nearly 100 Mutations Reveals New Insights into the Breed Distribution of Risk Variants for Canine Hereditary Disorders.
PLoS One
; 11(8): e0161005, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27525650
20.
A novel missense mutation in ADAMTS10 in Norwegian Elkhound primary glaucoma.
PLoS One
; 9(11): e111941, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25372548