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1.
An NFATc1/SMAD3/cJUN Complex Restricted to SMAD4-Deficient Pancreatic Cancer Guides Rational Therapies.
Gastroenterology
; 166(2): 298-312.e14, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37913894
2.
Expansion of the complex genotypic and phenotypic spectrum of FGFR2-associated neurocutaneous syndromes.
Hum Genet
; 143(2): 159-168, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38265560
3.
Loss-of-function variants in DNM1 cause a specific form of developmental and epileptic encephalopathy only in biallelic state.
J Med Genet
; 59(6): 549-553, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34172529
4.
Survey of germline variants in cancer-associated genes in young adults with colorectal cancer.
Genes Chromosomes Cancer
; 61(2): 105-113, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34761457
5.
Progressive frontal intraosseous lipoma: Detection of the mosaic AKT1 variant discloses Proteus syndrome.
Clin Genet
; 102(3): 239-241, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35670639
6.
Phenotypic spectrum of BLM- and RMI1-related Bloom syndrome.
Clin Genet
; 101(5-6): 559-564, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35218564
7.
RNF43 pathogenic Germline variant in a family with colorectal cancer.
Clin Genet
; 101(1): 122-126, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34541672
8.
The detection of isochromosome i(12p) in malignant germ cell tumours and tumours with somatic malignant transformation by the use of quantitative real-time polymerase chain reaction.
Histopathology
; 78(4): 593-606, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32970854
9.
Aplasia cutis congenita in a CDC42-related developmental phenotype.
Am J Med Genet A
; 185(3): 850-855, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33283961
10.
Germline loss-of-function variants in the BARD1 gene are associated with early-onset familial breast cancer but not ovarian cancer.
Breast Cancer Res
; 21(1): 55, 2019 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31036035
11.
Moebius syndrome and gastroschisis-The second case of a rare association.
Am J Med Genet A
; 194(1): 111-114, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37743766
12.
Loss of symmetric cell division of apical neural progenitors drives DENND5A-related developmental and epileptic encephalopathy.
medRxiv
; 2024 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38352438
13.
Valproic acid inhibits the proliferation of cancer cells by re-expressing cyclin D2.
Carcinogenesis
; 34(5): 1115-24, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23349020
14.
Familial cleft tongue caused by a unique translation initiation codon variant in TP63.
Eur J Hum Genet
; 30(2): 211-218, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34629465
15.
Evidence of Two Novel LAMA2 Variants in a Patient With Muscular Dystrophy: Facing the Challenges of a Certain Diagnosis.
Front Neurol
; 13: 893605, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35928135
16.
TP53-Status-Dependent Oncogenic EZH2 Activity in Pancreatic Cancer.
Cancers (Basel)
; 14(14)2022 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35884510
17.
Somatic mosaicism in STAG2-associated cohesinopathies: Expansion of the genotypic and phenotypic spectrum.
Front Cell Dev Biol
; 10: 1025332, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36467423
18.
Uncovering the Contribution of Moderate-Penetrance Susceptibility Genes to Breast Cancer by Whole-Exome Sequencing and Targeted Enrichment Sequencing of Candidate Genes in Women of European Ancestry.
Cancers (Basel)
; 14(14)2022 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35884425
19.
Dual silencing of insulin-like growth factor-I receptor and epidermal growth factor receptor in colorectal cancer cells is associated with decreased proliferation and enhanced apoptosis.
Mol Cancer Ther
; 8(4): 821-33, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19372555
20.
Leupaxin, a novel coactivator of the androgen receptor, is expressed in prostate cancer and plays a role in adhesion and invasion of prostate carcinoma cells.
Mol Endocrinol
; 22(7): 1606-21, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18451096