Detalles de la búsqueda
1.
Long-term follow up of families with pathogenic NFKB1 variants reveals incomplete penetrance and frequent inflammatory sequelae.
Clin Immunol
; 246: 109181, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36356849
2.
Inflammation and Neutrophil Oxidative Burst in a Family with NFKB1 p.R157X LOF and Sterile Necrotizing Fasciitis.
J Clin Immunol
; 43(5): 1007-1018, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36892687
3.
Loss of DIAPH1 causes SCBMS, combined immunodeficiency, and mitochondrial dysfunction.
J Allergy Clin Immunol
; 148(2): 599-611, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33662367
4.
Damaging heterozygous mutations in NFKB1 lead to diverse immunologic phenotypes.
J Allergy Clin Immunol
; 140(3): 782-796, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28115215
5.
Autoimmunity, hypogammaglobulinemia, lymphoproliferation, and mycobacterial disease in patients with activating mutations in STAT3.
Blood
; 125(4): 639-48, 2015 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25349174
6.
ADA2 deficiency: Clonal lymphoproliferation in a subset of patients.
J Allergy Clin Immunol
; 141(4): 1534-1537.e8, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29391253
7.
Truncating NFKB1 variants cause combined NLRP3 inflammasome activation and type I interferon signaling and predispose to necrotizing fasciitis.
Cell Rep Med
; 5(4): 101503, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38593810
8.
Not4 enhances JAK/STAT pathway-dependent gene expression in Drosophila and in human cells.
FASEB J
; 26(3): 1239-50, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22159038
9.
Relevance of Coding Variation in FLG And DOCK8 in Finnish Pediatric Patients with Early-Onset Moderate-To-Severe Atopic Dermatitis.
JID Innov
; 3(4): 100203, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37533579
10.
Genome-wide RNA interference in Drosophila cells identifies G protein-coupled receptor kinase 2 as a conserved regulator of NF-kappaB signaling.
J Immunol
; 184(11): 6188-98, 2010 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20421637
11.
Constant B cell lymphocytosis since early age in a patient with CARD11 mutation: A 20-year follow-up.
Clin Immunol
; 165: 19-20, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26861442
12.
Loss-of-function mutation in IKZF2 leads to immunodeficiency with dysregulated germinal center reactions and reduction of MAIT cells.
Sci Immunol
; 6(65): eabe3454, 2021 Nov 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34826260
13.
Identification of novel regulators of STAT3 activity.
PLoS One
; 15(3): e0230819, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32231398
14.
Enrichment of rare variants in population isolates: single AICDA mutation responsible for hyper-IgM syndrome type 2 in Finland.
Eur J Hum Genet
; 24(10): 1473-8, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27142677
15.
Primary Immunodeficiency, a Possible Cause of Neutrophilic Necrotizing Dermatosis.
JAMA Dermatol
; 155(7): 863-864, 2019 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31141111
16.
Functional characterization of the infection-inducible peptide Edin in Drosophila melanogaster.
PLoS One
; 7(5): e37153, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22606343
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