Detalles de la búsqueda
1.
MiR-33a is a therapeutic target in SPG4-related hereditary spastic paraplegia human neurons.
Clin Sci (Lond)
; 133(4): 583-595, 2019 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30777884
2.
Co-morbidity of progressive supranuclear palsy and amyotrophic lateral sclerosis: a clinical-pathological case report.
BMC Neurol
; 19(1): 168, 2019 Jul 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31319800
3.
ALS5/SPG11/KIAA1840 mutations cause autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain
; 139(Pt 1): 73-85, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26556829
4.
Withdrawal: Cytosolic proteins regulate α-synuclein dissociation from presynaptic membranes.
J Biol Chem
; 295(39): 13694, 2020 Sep 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32978332
5.
A homozygous mutation of VWA3B causes cerebellar ataxia with intellectual disability.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 87(6): 656-62, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26157035
6.
Recurrent de novo missense variant E210K in UBTF causes juvenile dystonia-parkinsonism.
Neurol Sci
; 42(3): 1217-1219, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33026538
7.
Extranodal NK/T-cell lymphoma, nasal type, manifesting as rapidly progressive dementia without any mass or enhancing brain lesion.
Neuropathology
; 36(5): 456-463, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26773724
8.
The neuronal sortilin-related receptor SORL1 is genetically associated with Alzheimer disease.
Nat Genet
; 39(2): 168-77, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17220890
9.
The TRK-fused gene is mutated in hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement.
Am J Hum Genet
; 91(2): 320-9, 2012 Aug 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22883144
10.
Defects in the striatal neuropeptide Y system in X-linked dystonia-parkinsonism.
Brain
; 136(Pt 5): 1555-67, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23599389
11.
Deep brain stimulation of the thalamic ventral lateral anterior nucleus for DYT6 dystonia.
Stereotact Funct Neurosurg
; 92(6): 393-6, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25359437
12.
Reduced histone H3K4 trimethylation in oral mucosa of patients with DYT-KMT2B.
Parkinsonism Relat Disord
; 124: 107018, 2024 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38810319
13.
Arterial stiffness and progressive neurological deficit in patients with acute deep subcortical infarction.
Stroke
; 43(11): 3088-90, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22949476
14.
TMP21 is a presenilin complex component that modulates gamma-secretase but not epsilon-secretase activity.
Nature
; 440(7088): 1208-12, 2006 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16641999
15.
MFN2 transcripts escaping from nonsense-mediated mRNA decay pathway cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 87(11): 1263-1265, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27154191
16.
Increased brachial-ankle pulse wave velocity is independently associated with white matter hyperintensities.
Neuroepidemiology
; 36(4): 252-7, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21677450
17.
SPATACSIN mutations cause autosomal recessive juvenile amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 133(Pt 2): 591-8, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20110243
18.
Clinical features of a first-ever lacunar infarction in Japanese patients: poor outcome in females.
J Stroke Cerebrovasc Dis
; 20(3): 231-5, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20621507
19.
Monozygotic twins with DYT-TOR1A showing jerking movements and levodopa responsiveness.
Brain Dev
; 43(7): 783-788, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33832800
20.
Ataxia with vitamin E deficiency in the Philippinesâ : A case report of two siblings.
J Med Invest
; 68(3.4): 400-403, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34759169