Detalles de la búsqueda
1.
Exome-wide assessment of isolated biliary atresia: A report from the National Birth Defects Prevention Study using child-parent trios and a case-control design to identify novel rare variants.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1546-1556, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36942736
2.
Genetic drivers of Cushing's disease: Frequency and associated phenotypes.
Genet Med
; 24(12): 2516-2525, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36149413
3.
Probing the functional consequence and clinical relevance of CD320 p.E88del, a variant in the transcobalamin receptor gene.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1124-1141, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35107211
4.
Genome-wide meta-analysis identifies BARX1 and EML4-MTA3 as new loci associated with infantile hypertrophic pyloric stenosis.
Hum Mol Genet
; 28(2): 332-340, 2019 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30281099
5.
Genomic analyses in African populations identify novel risk loci for cleft palate.
Hum Mol Genet
; 28(6): 1038-1051, 2019 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30452639
6.
Prospective identification by neonatal screening of patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency.
Mol Genet Metab
; 134(1-2): 60-64, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34389248
7.
Exome sequencing of child-parent trios with bladder exstrophy: Findings in 26 children.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3028-3041, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34355505
8.
A genome-wide association study implicates the BMP7 locus as a risk factor for nonsyndromic metopic craniosynostosis.
Hum Genet
; 139(8): 1077-1090, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32266521
9.
Implementation of population-based newborn screening reveals low incidence of spinal muscular atrophy.
Genet Med
; 22(8): 1296-1302, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32418989
10.
Teaching lifestyle medicine competencies in undergraduate medical education: active collaborative intervention for students at multiple locations.
Adv Physiol Educ
; 44(3): 488-495, 2020 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32795122
11.
What Experiences in Medical School Trigger Professional Identity Development?
Teach Learn Med
; 31(1): 17-25, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29608109
12.
Using technology to increase student (and faculty satisfaction with) engagement in medical education.
Adv Physiol Educ
; 43(3): 408-413, 2019 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31408381
13.
Pilot study of population-based newborn screening for spinal muscular atrophy in New York state.
Genet Med
; 20(6): 608-613, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29758563
14.
Copy number variants in hypoplastic right heart syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2760-2767, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30289599
15.
Copy-number variants and candidate gene mutations in isolated split hand/foot malformation.
J Hum Genet
; 62(10): 877-884, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28539665
16.
Copy number variants in a population-based investigation of Klippel-Trenaunay syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(2): 352-359, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27901321
17.
Developing a tool for observing group critical thinking skills in first-year medical students: a pilot study using physiology-based, high-fidelity patient simulations.
Adv Physiol Educ
; 41(4): 604-611, 2017 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29138219
18.
Clinical Sensitivity of Cystic Fibrosis Mutation Panels in a Diverse Population.
Hum Mutat
; 37(2): 201-8, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26538069
19.
Copy-number variant analysis of classic heterotaxy highlights the importance of body patterning pathways.
Hum Genet
; 135(12): 1355-1364, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27637763
20.
Clinical outcomes of children with abnormal newborn screening results for Krabbe disease in New York State.
Genet Med
; 18(12): 1235-1243, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27171547