Detalles de la búsqueda
1.
Eighth case of Li-Campeau syndrome in a Turkish patient caused by a novel pathogenic variant in UBR7 and expanding the phenotype.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1465-1469, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757286
2.
Biallelic Mutations in Citron Kinase Link Mitotic Cytokinesis to Human Primary Microcephaly.
Am J Hum Genet
; 99(2): 501-10, 2016 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27453578
3.
Novel compound heterozygous mutations in GPT2 linked to microcephaly, and intellectual developmental disability with or without spastic paraplegia.
Am J Med Genet A
; 176(2): 421-425, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29226631
4.
Mutations in LAMB1 cause cobblestone brain malformation without muscular or ocular abnormalities.
Am J Hum Genet
; 92(3): 468-74, 2013 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23472759
5.
Whole-exome sequencing identifies recessive WDR62 mutations in severe brain malformations.
Nature
; 467(7312): 207-10, 2010 Sep 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20729831
6.
Mutation spectrum of congenital heart disease in a consanguineous Turkish population.
Mol Genet Genomic Med
; 10(6): e1944, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35481623
7.
Changes in peanut allergy prevalence in different ethnic groups in 2 time periods.
J Allergy Clin Immunol
; 135(2): 580-2, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25441289
8.
Prevalence and clinical/molecular characteristics of PTEN mutations in Turkish children with autism spectrum disorders and macrocephaly.
Mol Genet Genomic Med
; 9(8): e1739, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34268892
9.
Clinical and genomic characterization of distal duplications and deletions of chromosome 4q: study of two cases and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 149A(12): 2788-94, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19921640
10.
Biallelic loss of human CTNNA2, encoding αN-catenin, leads to ARP2/3 complex overactivity and disordered cortical neuronal migration.
Nat Genet
; 50(8): 1093-1101, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30013181
11.
A rare etiology of tetralogy of Fallot with pulmonary atresia: Renpenning syndrome.
Anatol J Cardiol
; 26(2): 149-150, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35190366
12.
ALPK3 gene mutation in a patient with congenital cardiomyopathy and dysmorphic features.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 3(5)2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28630369
13.
Expanding the Genotypic Spectrum of Bathing Suit Ichthyosis.
JAMA Dermatol
; 153(6): 537-543, 2017 06 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28403434
14.
Epidemiology of superficial mycosis (tinea pedis, onychomycosis) in elementary school children in Istanbul, Turkey.
Coll Antropol
; 30(1): 119-24, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16617585
15.
NGLY1 mutation causes neuromotor impairment, intellectual disability, and neuropathy.
Eur J Med Genet
; 58(1): 39-43, 2015 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25220016
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1q21.1 Deletions and Duplications in 2 Siblings with Psychiatric Problems.
Indian J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-31270733
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Brain malformations associated with Knobloch syndrome--review of literature, expanding clinical spectrum, and identification of novel mutations.
Pediatr Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25456301
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Genomic analysis of non-NF2 meningiomas reveals mutations in TRAF7, KLF4, AKT1, and SMO.
Science
; 339(6123): 1077-80, 2013 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23348505
19.
Prenatal health, educational attainment, and intergenerational inequality: the Northern Finland Birth Cohort 1966 Study.
Demography
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22371210
20.
Recessive LAMC3 mutations cause malformations of occipital cortical development.
Nat Genet
; 43(6): 590-4, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21572413
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