Detalles de la búsqueda
1.
Is the disease risk and penetrance in Leber hereditary optic neuropathy actually low?
Am J Hum Genet
; 110(1): 170-176, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36565701
2.
Establishing risk of vision loss in Leber hereditary optic neuropathy.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2159-2170, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34670133
3.
The informed consent process: An evaluation of the challenges and adherence of Ghanaian researchers.
Dev World Bioeth
; 2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38477437
4.
Patient care standards for primary mitochondrial disease in Australia: an Australian adaptation of the Mitochondrial Medicine Society recommendations.
Intern Med J
; 52(1): 110-120, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34505344
5.
Childhood and Early Onset Glaucoma Classification and Genetic Profile in a Large Australasian Disease Registry.
Ophthalmology
; 128(11): 1549-1560, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33892047
6.
Biallelic CPAMD8 Variants Are a Frequent Cause of Childhood and Juvenile Open-Angle Glaucoma.
Ophthalmology
; 127(6): 758-766, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32085876
7.
The genetic and clinical landscape of nanophthalmos and posterior microphthalmos in an Australian cohort.
Clin Genet
; 97(5): 764-769, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32052405
8.
New insights into the genetics of primary open-angle glaucoma based on meta-analyses of intraocular pressure and optic disc characteristics.
Hum Mol Genet
; 26(2): 438-453, 2017 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28073927
9.
Collaborations Beyond Conferencing: Exploring Broader Applications of the Anti-Discriminatory, Global, and Inclusive Framework.
Am J Bioeth
; 24(4): 53-55, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38529982
10.
Ensuring Justice in Access to Investigational Neurological Drugs.
Semin Neurol
; 38(5): 583-588, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30321898
11.
Fair, just and compassionate: A pilot for making allocation decisions for patients requesting experimental drugs outside of clinical trials.
J Med Ethics
; 44(11): 761-767, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29982174
12.
Optical treatment of amblyopia in older children and adults is essential prior to enrolment in a clinical trial.
Ophthalmic Physiol Opt
; 38(2): 129-143, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29356022
13.
Using Telemedicine to Preserve Internal Medicine Residency Continuity Clinic During the COVID-19 Pandemic: Results from a National Survey.
J Gen Intern Med
; 37(9): 2327-2329, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35710673
14.
Gene therapy companies have an ethical obligation to develop expanded access policies.
Mol Ther
; 29(4): 1367-1369, 2021 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33714373
15.
Rethinking the Belmont Report?
Am J Bioeth
; 17(7): 15-21, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28661753
16.
Meta-analysis of Genome-Wide Association Studies Identifies Novel Loci Associated With Optic Disc Morphology.
Genet Epidemiol
; 39(3): 207-16, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25631615
17.
Participant understanding and recall of informed consent for induced pluripotent stem cell biobanking.
Cell Tissue Bank
; 17(3): 449-56, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27299783
18.
CYP1B1 copy number variation is not a major contributor to primary congenital glaucoma.
Mol Vis
; 21: 160-4, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25750510
19.
Current landscape of direct-to-consumer genetic testing and its role in ophthalmology: a review.
Clin Exp Ophthalmol
; 43(6): 578-90, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25676199
20.
Mutations in TSPAN12 Cause Autosomal-Dominant Familial Exudative Vitreoretinopathy.
Am J Hum Genet
; 98(3): 592, 2016 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28863275