Detalles de la búsqueda
1.
Is the disease risk and penetrance in Leber hereditary optic neuropathy actually low?
Am J Hum Genet
; 110(1): 170-176, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36565701
2.
Establishing risk of vision loss in Leber hereditary optic neuropathy.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2159-2170, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34670133
3.
Patient care standards for primary mitochondrial disease in Australia: an Australian adaptation of the Mitochondrial Medicine Society recommendations.
Intern Med J
; 52(1): 110-120, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34505344
4.
Childhood and Early Onset Glaucoma Classification and Genetic Profile in a Large Australasian Disease Registry.
Ophthalmology
; 128(11): 1549-1560, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33892047
5.
Biallelic CPAMD8 Variants Are a Frequent Cause of Childhood and Juvenile Open-Angle Glaucoma.
Ophthalmology
; 127(6): 758-766, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32085876
6.
The genetic and clinical landscape of nanophthalmos and posterior microphthalmos in an Australian cohort.
Clin Genet
; 97(5): 764-769, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32052405
7.
New insights into the genetics of primary open-angle glaucoma based on meta-analyses of intraocular pressure and optic disc characteristics.
Hum Mol Genet
; 26(2): 438-453, 2017 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28073927
8.
Meta-analysis of Genome-Wide Association Studies Identifies Novel Loci Associated With Optic Disc Morphology.
Genet Epidemiol
; 39(3): 207-16, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25631615
9.
Participant understanding and recall of informed consent for induced pluripotent stem cell biobanking.
Cell Tissue Bank
; 17(3): 449-56, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27299783
10.
CYP1B1 copy number variation is not a major contributor to primary congenital glaucoma.
Mol Vis
; 21: 160-4, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25750510
11.
Current landscape of direct-to-consumer genetic testing and its role in ophthalmology: a review.
Clin Exp Ophthalmol
; 43(6): 578-90, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25676199
12.
Mutations in TSPAN12 Cause Autosomal-Dominant Familial Exudative Vitreoretinopathy.
Am J Hum Genet
; 98(3): 592, 2016 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28863275
13.
The challenge of an adequate outcome in trials for genetic eye disease such as Leber hereditary optic neuropathy.
Clin Exp Ophthalmol
; 47(6): 704-705, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31397049
14.
Patient experiences and perceived value of genetic testing in inherited retinal diseases: a cross-sectional survey.
Sci Rep
; 14(1): 5403, 2024 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38443430
15.
Mutations in TSPAN12 cause autosomal-dominant familial exudative vitreoretinopathy.
Am J Hum Genet
; 86(2): 248-53, 2010 02 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20159112
16.
Interrogation of the platelet-derived growth factor receptor alpha locus and corneal astigmatism in Australians of Northern European ancestry: results of a genome-wide association study.
Mol Vis
; 19: 1238-46, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23761726
17.
Compound heterozygote myocilin mutations in a pedigree with high prevalence of primary open-angle glaucoma.
Mol Vis
; 18: 3064-9, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23304066
18.
Heritability of strabismus: genetic influence is specific to eso-deviation and independent of refractive error.
Twin Res Hum Genet
; 15(5): 624-30, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22877876
19.
Familial retinal detachment associated with COL2A1 exon 2 and FZD4 mutations.
Clin Exp Ophthalmol
; 40(5): 476-83, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22574936
20.
Pathogenic genetic variants identified in Australian families with paediatric cataract.
BMJ Open Ophthalmol
; 7(1)2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36161833