Detalles de la búsqueda
1.
A defect in harmonin, a PDZ domain-containing protein expressed in the inner ear sensory hair cells, underlies Usher syndrome type 1C.
Nat Genet
; 26(1): 51-5, 2000 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10973247
2.
A gene for Crouzon craniofacial dysostosis maps to the long arm of chromosome 10.
Nat Genet
; 7(2): 149-53, 1994 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7920632
3.
OTOF mutations revealed by genetic analysis of hearing loss families including a potential temperature sensitive auditory neuropathy allele.
J Med Genet
; 43(7): 576-81, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16371502
4.
The mouse deafness locus (dn) is associated with an inversion on chromosome 19.
Biochim Biophys Acta
; 1407(3): 257-62, 1998 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9748617
5.
Assembly of a high-resolution map of the Acadian Usher syndrome region and localization of the nuclear EF-hand acidic gene.
Biochim Biophys Acta
; 1407(1): 84-91, 1998 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9639681
6.
Refining the DFNB7-DFNB11 deafness locus using intragenic polymorphisms in a novel gene, TMEM2.
Gene
; 246(1-2): 265-74, 2000 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10767548
7.
Identification and mutation analysis of a cochlear-expressed, zinc finger protein gene at the DFNB7/11 and dn hearing-loss loci on human chromosome 9q and mouse chromosome 19.
Gene
; 215(2): 461-9, 1998 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9758550
8.
The usher syndromes.
Am J Med Genet
; 89(3): 158-66, 1999 Sep 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10704190
9.
Comparative studies of the CAG repeats in the spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) gene.
Am J Med Genet
; 74(5): 488-93, 1997 Sep 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9342197
10.
"Acadian" and "classical" forms of Friedreich ataxia are most probably caused by mutations at the same locus.
Am J Med Genet
; 33(2): 266-8, 1989 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2764036
11.
Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A mutation: apparent crossovers with D17S122 are due to a duplication.
Am J Med Genet
; 44(4): 455-60, 1992 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1442887
12.
Clinical diagnosis of the Usher syndromes. Usher Syndrome Consortium.
Am J Med Genet
; 50(1): 32-8, 1994 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8160750
13.
Male sexual orientation and genetic evidence.
Science
; 262(5142): 2063-5, 1993 Dec 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8266107
14.
Two families from New England with usher syndrome type IC with distinct haplotypes.
Am J Ophthalmol
; 131(3): 355-8, 2001 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11239869
15.
Familial Alzheimer's disease in two kindreds of the same geographic and ethnic origin. A clinical and genetic study.
J Neurol Sci
; 49(1): 79-89, 1981 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7205322
16.
Auditory phenotyping of heterozygous sound-responsive (+/dn) and deafness (dn/dn) mice.
Hear Res
; 88(1-2): 61-4, 1995 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8576004
17.
Phenotypic patterns of distortion product otoacoustic emission in inbred and F1 hybrid hearing mouse strains.
Hear Res
; 98(1-2): 18-21, 1996 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8880177
18.
Low intensities and 1.3 ratio produce distortion product otoacoustic emissions which are larger in heterozygous (+/dn) than homozygous (+/+) mice.
Hear Res
; 117(1-2): 24-30, 1998 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9557975
19.
Risk factors for gallstone disease in the laparoscopic era.
Surg Endosc
; 16(3): 450-2, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11928026
20.
A gene responsible for autosomal dominant auditory neuropathy (AUNA1) maps to 13q14-21.
J Med Genet
; 41(11): 872-6, 2004 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15520414