Detalles de la búsqueda
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A Large Genome-Wide Association Study of Age-Related Hearing Impairment Using Electronic Health Records.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27764096
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Newton E. Morton (1929-2018).
Am J Hum Genet
; 102(6): 1011-1017, 2018 Jun 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-33220219
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Dominant and recessive deafness caused by mutations of a novel gene, TMC1, required for cochlear hair-cell function.
Nat Genet
; 30(3): 277-84, 2002 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-11850618
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HPPD: A newly recognized autosomal dominant disorder involving hypertelorism, preauricular sinus, punctal pits, and deafness mapping to chromosome 14q31.
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| MEDLINE | ID: mdl-21480481
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Multi-site diagnosis and management of 260 patients with auditory neuropathy/dys-synchrony (auditory neuropathy spectrum disorder).
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| MEDLINE | ID: mdl-20053155
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The role of the dopamine transporter (DAT) in the development of PTSD in preschool children.
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| MEDLINE | ID: mdl-19960520
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Ush1c216A knock-in mouse survives Katrina.
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| MEDLINE | ID: mdl-17174357
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Replication-mediated instability of the GAA triplet repeat mutation in Friedreich ataxia.
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| MEDLINE | ID: mdl-15534367
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A novel mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) mutation in a patient with features of MERRF and Kearns-Sayre syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-12868503
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| MEDLINE | ID: mdl-15675004
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| MEDLINE | ID: mdl-15144560
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| MEDLINE | ID: mdl-14552423
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| MEDLINE | ID: mdl-12160354
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Living related liver transplant in a patient with argininosuccinic aciduria and cirrhosis: metabolic follow-up.
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| MEDLINE | ID: mdl-18367960
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Dis Model Mech
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| MEDLINE | ID: mdl-21757509
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| MEDLINE | ID: mdl-20403637
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| MEDLINE | ID: mdl-20095043
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The USH1C 216G-->A splice-site mutation results in a 35-base-pair deletion.
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| MEDLINE | ID: mdl-15578223
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Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-16222667
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Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-15368488