Detalles de la búsqueda
1.
Mechanosensitive Piezo1 ion channel protein (PIEZO1 gene): update and extended mutation analysis of hereditary xerocytosis in India.
Ann Hematol
; 99(4): 715-727, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32112123
2.
Development of High-Resolution Melting Curve Analysis for rapid detection of SEC23B gene mutation causing Congenital Dyserythropoietic Anemia type II in Indian population.
Ital J Pediatr
; 49(1): 84, 2023 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37455305
3.
Functional characterization and modified rescue of novel AE1 mutation R730C associated with overhydrated cation leak stomatocytosis.
Am J Physiol Cell Physiol
; 300(5): C1034-46, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21209359
4.
Genotypic analysis of SLC4A1 A858D mutation in Indian population associated with distal renal tubular Acidosis (dRTA) coupled with hemolytic anemia.
Gene
; 769: 145241, 2021 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33068675
5.
Novel pathogenic variant c.2714C>A (p. Thr905Lys) in the HK1 gene causing severe haemolytic anaemia with developmental delay in an Indian family.
J Clin Pathol
; 74(10): 620-624, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33361148
6.
Erythrocytosis, methemoglobinemia, and the saturation gap.
Ann Hematol
; 94(3): 509-10, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25091522
7.
Hemolytic anemia and distal renal tubular acidosis in two Indian patients homozygous for SLC4A1/AE1 mutation A858D.
Am J Hematol
; 85(10): 824-8, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20799361
8.
Molecular diagnosis of unexplained haemolytic anaemia using targeted next-generation sequencing panel revealed (p.Ala337Thr) novel mutation in GPI gene in two Indian patients.
J Clin Pathol
; 72(1): 81-85, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30337328
9.
Study of pathophysiology and molecular characterization of congenital anemia in India using targeted next-generation sequencing approach.
Int J Hematol
; 110(5): 618-626, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31401766
10.
Red cell adenylate kinase deficiency in India: identification of two novel missense mutations (c.71A>G and c.413G>A).
J Clin Pathol
; 72(6): 393-398, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30918013
11.
Glucose Phosphate Isomerase Deficiency: High Prevalence of p.Arg347His Mutation in Indian Population Associated with Severe Hereditary Non-Spherocytic Hemolytic Anemia Coupled with Neurological Dysfunction.
Indian J Pediatr
; 86(8): 692-699, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31030358
12.
A novel G143D mutation in the NADH-cytochrome b5 reductase gene in an Indian patient with type I recessive hereditary methemoglobinemia.
Blood Cells Mol Dis
; 40(3): 323-7, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17964195
13.
Novel mutation (R192C) in CYB5R3 gene causing NADH-cytochrome b5 reductase deficiency in eight Indian patients associated with autosomal recessive congenital methemoglobinemia type-I.
Hematology
; 23(8): 567-573, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29482478
14.
Severe mental retardation and recessive congenital methemoglobinemia in three Indian patients: compound heterozygous for NADH-cytochrome b5 reductase gene mutations.
Am J Hematol
; 86(3): 327-9, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21328435
15.
Chronic persistent hemolysis in an infant: can we afford to forget malaria as a cause?
Hematol J
; 3(2): 114-5, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12032873
16.
Hereditary spherocytosis in association with severe G6PD deficiency: report of an unusual case.
Clin Chim Acta
; 344(1-2): 221-4, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15149895
17.
Red cell pyruvate kinase deficiency in neonatal jaundice cases in India.
Indian J Pediatr
; 73(11): 985-8, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17127778
18.
Congenital methemoglobinemia caused by Hb-MRatnagiri (beta-63CAT-->TAT, His-->Tyr) in an Indian family.
Am J Hematol
; 79(2): 168-70, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15929117
19.
Congenital methemoglobinemia due to NADH-methemoglobin reductase deficiency in three Indian families.
Haematologia (Budap)
; 32(4): 543-9, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12803131
20.
Red cell pyruvate kinase deficiency in neonatal jaundice cases in India.
Indian J Pediatr
; 2006 Nov; 73(11): 985-8
Artículo
en Inglés
| IMSEAR | ID: sea-79352
Resultados
1 -
20
de 20
1
Próxima >
>>