Detalles de la búsqueda
1.
Identification of SARS-CoV-2 variants using viral sequencing for the Centers for Disease Control and Prevention genomic surveillance program.
BMC Infect Dis
; 22(1): 404, 2022 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35468749
2.
NF1 patient missense variants predict a role for ATM in modifying neurofibroma initiation.
Acta Neuropathol
; 139(1): 157-174, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31664505
3.
Foamy Virus Vector Carries a Strong Insulator in Its Long Terminal Repeat Which Reduces Its Genotoxic Potential.
J Virol
; 92(1)2018 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29046446
4.
Pharmacogenetics of antiepileptic drug efficacy in childhood absence epilepsy.
Ann Neurol
; 81(3): 444-453, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28165634
5.
Neuronopathic Gaucher disease: dysregulated mRNAs and miRNAs in brain pathogenesis and effects of pharmacologic chaperone treatment in a mouse model.
Hum Mol Genet
; 24(24): 7031-48, 2015 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26420838
6.
Genetically driven target tissue overexpression of CD40: a novel mechanism in autoimmune disease.
J Immunol
; 189(6): 3043-53, 2012 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22888137
7.
Genome-wide association analysis of juvenile idiopathic arthritis identifies a new susceptibility locus at chromosomal region 3q13.
Arthritis Rheum
; 64(8): 2781-91, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22354554
8.
IFN-α mediates the development of autoimmunity both by direct tissue toxicity and through immune cell recruitment mechanisms.
J Immunol
; 186(8): 4693-706, 2011 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21402899
9.
MicroRNA activation signature in patients with hemophagocytic lymphohistiocytosis and reversibility with disease-specific therapy.
J Allergy Clin Immunol
; 137(1): 309-312, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26194545
10.
Fucosyltransferase 2 non-secretor and low secretor status predicts severe outcomes in premature infants.
J Pediatr
; 158(5): 745-51, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21256510
11.
The susceptibility loci juvenile idiopathic arthritis shares with other autoimmune diseases extend to PTPN2, COG6, and ANGPT1.
Arthritis Rheum
; 62(11): 3265-76, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20722033
12.
A novel hereditary spastic paraplegia with dystonia linked to chromosome 2q24-2q31.
Mov Disord
; 24(3): 364-70, 2009 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19006192
13.
Polymorphisms in the IBD5 locus are associated with Crohn disease in pediatric Ashkenazi Jewish patients.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 48(5): 531-7, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19412005
14.
Multiple interactions between the alpha 2C- and beta1-adrenergic receptors influence heart failure survival.
BMC Med Genet
; 9: 93, 2008 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18947427
15.
Mutation of sodium channel SCN3A in a patient with cryptogenic pediatric partial epilepsy.
Neurosci Lett
; 433(1): 65-70, 2008 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18242854
16.
Molecular, phenotypic, and sample-associated data to describe pluripotent stem cell lines and derivatives.
Sci Data
; 4: 170030, 2017 03 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28350385
17.
Compound heterozygosity for two novel mutations in the erythrocyte protein 4.2 gene causing spherocytosis in a Caucasian patient.
Br J Haematol
; 152(6): 780-3, 2011 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-21275958
18.
Dissecting the Genetic Susceptibility to Graves' Disease in a Cohort of Patients of Italian Origin.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 7: 21, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-27014188
19.
Integrated Genomic Analysis of Diverse Induced Pluripotent Stem Cells from the Progenitor Cell Biology Consortium.
Stem Cell Reports
; 7(1): 110-25, 2016 07 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27293150
20.
Clinical Impact and Cost-Effectiveness of Whole Exome Sequencing as a Diagnostic Tool: A Pediatric Center's Experience.
Front Pediatr
; 3: 67, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-26284228