Detalles de la búsqueda
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Intellectual disability syndrome associated with a homozygous founder variant in SGSM3 in Ashkenazi Jews.
J Med Genet
; 61(3): 289-293, 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37833060
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Hoyeraal-Hreidarsson syndrome caused by a germline mutation in the TEL patch of the telomere protein TPP1.
Genes Dev
; 28(19): 2090-102, 2014 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25233904
3.
Genome-wide chromatin accessibility and transcriptome profiling show minimal epigenome changes and coordinated transcriptional dysregulation of hedgehog signaling in Danforth's short tail mice.
Hum Mol Genet
; 28(5): 736-750, 2019 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30380057
4.
Trainee perspectives of COVID-19 impact on medical genetics education.
Genet Med
; 23(5): 956-962, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33580226
5.
Genotype-phenotype analysis of 523 patients by genetics evaluation and clinical exome sequencing.
Pediatr Res
; 87(4): 735-739, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31618753
6.
Gender destinies: assigning gender in Disorders of Sex Development-Intersex clinics.
Sociol Health Illn
; 41(8): 1520-1534, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31225650
7.
De novo dominant ASXL3 mutations alter H2A deubiquitination and transcription in Bainbridge-Ropers syndrome.
Hum Mol Genet
; 25(3): 597-608, 2016 Feb 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-26647312
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TAF1 Variants Are Associated with Dysmorphic Features, Intellectual Disability, and Neurological Manifestations.
Am J Hum Genet
; 97(6): 922-32, 2015 Dec 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-26637982
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Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 175(2): 268-278, 2017 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-28557237
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MAP3K1-related gonadal dysgenesis: Six new cases and review of the literature.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 175(2): 253-259, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28504475
11.
Unexpected ethical dilemmas in sex assignment in 46,XY DSD due to 5-alpha reductase type 2 deficiency.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 175(2): 260-267, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28544750
12.
Isodicentric Y mosaicism involving a 46, XX cell line: Implications for management.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 233-8, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26407917
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Genetics of Bladder-Exstrophy-Epispadias Complex (BEEC): Systematic Elucidation of Mendelian and Multifactorial Phenotypes.
Curr Genomics
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| MEDLINE | ID: mdl-27013921
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Next-generation sequencing identifies the Danforth's short tail mouse mutation as a retrotransposon insertion affecting Ptf1a expression.
PLoS Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-23437000
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Biallelic variants in CSMD1 are implicated in a neurodevelopmental disorder with intellectual disability and variable cortical malformations.
Cell Death Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-38816421
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9p partial monosomy and disorders of sex development: review and postulation of a pathogenetic mechanism.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-23824832
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Analysis of de novo HOXA13 polyalanine expansions supports replication slippage without repair in their generation.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23532960
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Telomere protection by mammalian Pot1 requires interaction with Tpp1.
Nat Struct Mol Biol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17632522
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An Interdisciplinary Approach to Müllerian Outflow Tract Obstruction Associated with Cloacal Malformation and Cloacal Exstrophy.
J Clin Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35956025
20.
Differential impact of a dyskeratosis congenita mutation in TPP1 on mouse hematopoiesis and germline.
Life Sci Alliance
; 5(1)2022 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34645668