Detalles de la búsqueda
1.
Prenatal diagnosis of PERCHING syndrome caused by homozygous loss of function variant in the KLHL7 gene.
Prenat Diagn
; 42(12): 1481-1483, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36217303
2.
Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anomalies detected by ultrasonography (PAGE): a cohort study.
Lancet
; 393(10173): 747-757, 2019 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30712880
3.
Kosaki overgrowth syndrome: A novel pathogenic variant in PDGFRB and expansion of the phenotype including cerebrovascular complications.
Clin Genet
; 98(1): 19-31, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32291752
4.
Molecular autopsy by trio exome sequencing (ES) and postmortem examination in fetuses and neonates with prenatally identified structural anomalies.
Genet Med
; 21(5): 1065-1073, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30293990
5.
Separable roles for Exonuclease I in meiotic DNA double-strand break repair.
DNA Repair (Amst)
; 10(2): 126-37, 2011 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21044871
Resultados
1 -
5
de 5
1
Próxima >
>>