Detalles de la búsqueda
1.
Anirdia-like phenotype caused by 6p25 dosage aberrations.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 524-8, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25691405
2.
Population-based Tay-Sachs screening among Ashkenazi Jewish young adults in the 21st century: Hexosaminidase A enzyme assay is essential for accurate testing.
Am J Med Genet A
; 149A(11): 2444-7, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19876898
3.
Familial recurrence of SOX2 anophthalmia syndrome: phenotypically normal mother with two affected daughters.
Am J Med Genet A
; 146A(21): 2794-8, 2008 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18831064
4.
Organophosphate retinopathy.
Oman J Ophthalmol
; 9(1): 49-51, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27013829
5.
Autosomal-dominant Leber Congenital Amaurosis Caused by a Heterozygous CRX Mutation in a Father and Son.
Ophthalmic Genet
; 36(2): 156-9, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24093488
6.
Cutaneous freckling: Possible new clinical marker for the diagnosis of Hermansky-Pudlak syndrome in Indian Asian patients with oculocutaneous albinism.
Ophthalmic Genet
; 38(2): 194-196, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27176668
7.
Genetic testing in retinal dystrophies.
Oman J Ophthalmol
; 4(3): 105-7, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22279396
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