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1.
Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome): genotype and phenotype of 22 patients with ZNF148 mutations.
J Med Genet
; 61(2): 132-141, 2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37580113
2.
Bi-allelic loss-of-function variants in KIF21A cause severe fetal akinesia with arthrogryposis multiplex.
J Med Genet
; 60(1): 48-56, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34740919
3.
A single center experience of prenatal parent-fetus trio exome sequencing for pregnancies with congenital anomalies.
Prenat Diagn
; 42(7): 901-910, 2022 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-35574990
4.
Pre- and postnatal findings in a patient with a recombinant chromosome rec(8)(qterâq21.11::p23.3âqter) due to a paternal pericentric inversion inv(8)(p23.3q21.11) and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2680-2684, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32803851
5.
Investigating the effects of additional truncating variants in DNA-repair genes on breast cancer risk in BRCA1-positive women.
BMC Cancer
; 19(1): 787, 2019 Aug 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-31395037
6.
HBOC multi-gene panel testing: comparison of two sequencing centers.
Breast Cancer Res Treat
; 152(1): 129-136, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26022348
7.
Interstitial 1p32.1p32.3 deletion in a patient with multiple congenital anomalies.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2406-10, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26061568
8.
Interstitial duplication of chromosome region 1q25.1q25.3: report of a patient with mild cognitive deficits, tall stature and facial dysmorphisms.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 653-6, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25691419
9.
A further case of AFG2B-related neurodevelopmental disorder with hearing loss and microcephaly allows further clarification of pathogenicity of the variant c.1313T>C, p.(Leu438Pro).
Mol Genet Genomic Med
; 12(1): e2310, 2024 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-37902276
10.
12q24.33 deletion: report of a patient with intellectual disability and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 161A(6): 1409-13, 2013 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23613162
11.
A longitudinal study of cerebral blood flow over the first 30 months.
Pediatr Res
; 66(5): 560-4, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19668104
12.
Novel HIVEP2 Variants in Patients with Intellectual Disability.
Mol Syndromol
; 10(4): 195-201, 2019 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-31602191
13.
Prenatal multicystic encephalomalacia due to anomaly of the aortic arch.
Pediatr Neurol
; 37(1): 67-9, 2007 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-17628227
14.
Cerebral blood flow volume measurements with ultrasound: Interobserver reproducibility in preterm and term neonates.
Ultrasound Med Biol
; 31(2): 191-6, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15708458
15.
Next-generation sequencing in X-linked intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 23(11): 1513-8, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25649377
16.
Postnatal decrease in substantia nigra echogenicity. Implications for the pathogenesis of Parkinson's disease.
J Neurol
; 251(12): 1451-4, 2004 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15645343
17.
The development of haemodynamics in the extracranial cerebral arteries of healthy preterm and term neonates.
Ultrasound Med Biol
; 30(3): 283-7, 2004 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15063509
18.
The effect of vasospasm on cerebral perfusion: a colour duplex study of the extra- and intracranial cerebral arteries.
Ultrasound Med Biol
; 38(3): 360-7, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22266230
19.
Development of cerebral blood flow volume in preterm neonates during the first two weeks of life.
Pediatr Res
; 58(5): 927-30, 2005 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16183816
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