Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in the transcription factor PAX7 are a new genetic cause of myopathy.
Genet Med
; 21(11): 2521-2531, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31092906
2.
First-line exome sequencing in Palestinian and Israeli Arabs with neurological disorders is efficient and facilitates disease gene discovery.
Eur J Hum Genet
; 28(8): 1034-1043, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32214227
3.
Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy.
Nat Commun
; 11(1): 595, 2020 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32001716
4.
A previously identified missense mutation in STYXL1 is likely benign.
Eur J Med Genet
; 62(11): 103582, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30472486
5.
Correction to: First-line exome sequencing in Palestinian and Israeli Arabs with neurological disorders is efficient and facilitates disease gene discovery.
Eur J Hum Genet
; 30(2): 248, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34050322
6.
Effectiveness of antiepileptic therapy in patients with PCDH19 mutations.
Seizure
; 35: 106-10, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26820223
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