Detalles de la búsqueda
1.
CAMLG-CDG: a novel congenital disorder of glycosylation linked to defective membrane trafficking.
Hum Mol Genet
; 31(15): 2571-2581, 2022 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35262690
2.
Active site variants in STT3A cause a dominant type I congenital disorder of glycosylation with neuromusculoskeletal findings.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2130-2144, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34653363
3.
De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas.
Am J Hum Genet
; 106(6): 830-845, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32442410
4.
RNF170 mutation causes autosomal dominant sensory ataxia with variable pyramidal involvement.
Eur J Neurol
; 29(1): 345-349, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34469621
5.
Mutations in MAGT1 lead to a glycosylation disorder with a variable phenotype.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(20): 9865-9870, 2019 05 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31036665
6.
Congenital Disorders of Glycosylation in Portugal-Two Decades of Experience.
J Pediatr
; 231: 148-156, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33340551
7.
Challenges in molecular diagnosis of X-linked Intellectual disability.
Br Med Bull
; 133(1): 36-48, 2020 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32043524
8.
ALG1-CDG: Clinical and Molecular Characterization of 39 Unreported Patients.
Hum Mutat
; 37(7): 653-60, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26931382
9.
Congenital disorders of glycosylation presenting as epileptic encephalopathy with migrating partial seizures in infancy.
Dev Med Child Neurol
; 58(10): 1085-91, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27172925
10.
COG6-CDG: Novel variants and novel malformation.
Birth Defects Res
; 114(5-6): 165-174, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35068072
11.
MAN1B1-CDG: novel patients and novel variant.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 34(9): 1207-1209, 2021 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34162022
12.
SLC35A2-CDG: Novel variant and review.
Mol Genet Metab Rep
; 26: 100717, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33552911
13.
SLC37A4-CDG: Second patient.
JIMD Rep
; 58(1): 122-128, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33728255
14.
Quality control of glycoproteins bearing truncated glycans in an ALG9-defective (CDG-IL) patient.
Glycobiology
; 19(8): 910-7, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19451548
15.
Galactose Epimerase Deficiency: Expanding the Phenotype.
JIMD Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28247339
16.
ALG8-CDG: novel patients and review of the literature.
Orphanet J Rare Dis
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26066342
17.
COG5-CDG: expanding the clinical spectrum.
Orphanet J Rare Dis
; 7: 94, 2012 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23228021
18.
Characterization of two unusual truncating PMM2 mutations in two CDG-Ia patients.
Mol Genet Metab
; 90(4): 408-13, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17307006
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