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1.
Combination of common mtDNA variants results in mitochondrial dysfunction and a connective tissue dysregulation.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(45): e2212417119, 2022 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322731
2.
Expert Panel Curation of 113 Primary Mitochondrial Disease Genes for the Leigh Syndrome Spectrum.
Ann Neurol
; 94(4): 696-712, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37255483
3.
Expanding the phenotype, genotype and biochemical knowledge of ALG3-CDG.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 987-1000, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33583022
4.
Homozygous boricua TBCK mutation causes neurodegeneration and aberrant autophagy.
Ann Neurol
; 83(1): 153-165, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29283439
5.
Lysosomal dysfunction impairs mitochondrial quality control and is associated with neurodegeneration in TBCK encephaloneuronopathy.
Brain Commun
; 3(4): fcab215, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34816123
6.
Early presentation of adult-onset conditions: A dual diagnosis of hereditary hemochromatosis and porphyria cutanea tarda.
Mol Genet Metab Rep
; 25: 100638, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32874917
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