Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the phenotype, genotype and biochemical knowledge of ALG3-CDG.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 987-1000, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33583022
2.
Lysosomal dysfunction impairs mitochondrial quality control and is associated with neurodegeneration in TBCK encephaloneuronopathy.
Brain Commun
; 3(4): fcab215, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34816123
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