Detalles de la búsqueda
1.
De novo GRIN variants in NMDA receptor M2 channel pore-forming loop are associated with neurological diseases.
Hum Mutat
; 40(12): 2393-2413, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31429998
2.
Janus Kinase Inhibition in the Aicardi-Goutières Syndrome.
N Engl J Med
; 383(10): 986-989, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32877590
3.
Recurrent episodes of vomiting and diarrhoea in a male child: a rare presentation of X-linked adrenoleukodystrophy.
BMJ Case Rep
; 15(8)2022 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35948360
4.
Practical Approaches and Knowledge Gaps in the Care for Children With Leukodystrophies.
J Child Neurol
; 36(1): 65-78, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875938
5.
CSF and Blood Levels of GFAP in Alexander Disease
eNeuro
; 2(5)2015 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26478912
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