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1.
A placebo-controlled trial of simvastatin therapy in Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Genet Med
; 19(3): 297-305, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27513191
2.
Altered cholesterol biosynthesis causes precocious neurogenesis in the developing mouse forebrain.
Neurobiol Dis
; 91: 69-82, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26921468
3.
Severity of cardiomyopathy associated with adenine nucleotide translocator-1 deficiency correlates with mtDNA haplogroup.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(9): 3453-8, 2013 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23401503
4.
Deficiency for the ubiquitin ligase UBE3B in a blepharophimosis-ptosis-intellectual-disability syndrome.
Am J Hum Genet
; 91(6): 998-1010, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23200864
5.
Clinical laboratory studies in Barth Syndrome.
Mol Genet Metab
; 112(2): 143-7, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24751896
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Cholesterol metabolism is required for intracellular hedgehog signal transduction in vivo.
PLoS Genet
; 7(9): e1002224, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21912524
7.
Hypomorphic temperature-sensitive alleles of NSDHL cause CK syndrome.
Am J Hum Genet
; 87(6): 905-14, 2010 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21129721
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A model of Costeff Syndrome reveals metabolic and protective functions of mitochondrial OPA3.
Development
; 137(15): 2587-96, 2010 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20627962
9.
Hepatitis C virus selectively perturbs the distal cholesterol synthesis pathway in a genotype-specific manner.
Hepatology
; 56(1): 49-56, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22318926
10.
A defective response to Hedgehog signaling in disorders of cholesterol biosynthesis.
Nat Genet
; 33(4): 508-13, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12652302
11.
Mutant deoxynucleotide carrier is associated with congenital microcephaly.
Nat Genet
; 32(1): 175-9, 2002 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12185364
12.
A homozygous missense mutation in HERC2 associated with global developmental delay and autism spectrum disorder.
Hum Mutat
; 33(12): 1639-46, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23065719
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Desmosterolosis-phenotypic and molecular characterization of a third case and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 155A(7): 1597-604, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21671375
14.
Barth syndrome with severe dilated cardiomyopathy and growth hormone resistance: a case report.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 34(7): 951-955, 2021 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33851526
15.
A Pilot Study of Bioenergetic Marker Relationships in Gulf War Illness: Phosphocreatine Recovery vs. Citric Acid Cycle Intermediates.
Int J Environ Res Public Health
; 18(4)2021 02 09.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33572101
16.
Cyclopia (synophthalmia) in Smith-Lemli-Opitz syndrome: First reported case and consideration of mechanism.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 154C(1): 142-5, 2010 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20104611
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Phospholipid abnormalities in children with Barth syndrome.
J Am Coll Cardiol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14662265
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Simvastatin treatment for inflammatory attacks of the hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome.
Clin Pharmacol Ther
; 75(5): 476-83, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15116060
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Amish lethal microcephaly: a new metabolic disorder with severe congenital microcephaly and 2-ketoglutaric aciduria.
Am J Med Genet
; 112(4): 318-26, 2002 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12376931
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Abnormal sterol metabolism in a patient with Antley-Bixler syndrome and ambiguous genitalia.
Am J Med Genet
; 110(2): 95-102, 2002 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12116245