Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing in multiplex families with left-sided cardiac defects has high yield for disease gene discovery.
PLoS Genet
; 18(6): e1010236, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35737725
2.
Full-length isoform concatenation sequencing to resolve cancer transcriptome complexity.
BMC Genomics
; 25(1): 122, 2024 Jan 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38287261
3.
Detection of brain somatic variation in epilepsy-associated developmental lesions.
Epilepsia
; 63(8): 1981-1997, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35687047
4.
Gastroblastoma with a novel EWSR1-CTBP1 fusion presenting in adolescence.
Genes Chromosomes Cancer
; 60(9): 640-646, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34041825
5.
Discovery of clinically relevant fusions in pediatric cancer.
BMC Genomics
; 22(1): 872, 2021 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34863095
6.
Pathogenic variants in E3 ubiquitin ligase RLIM/RNF12 lead to a syndromic X-linked intellectual disability and behavior disorder.
Mol Psychiatry
; 24(11): 1748-1768, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29728705
7.
Salivary gland carcinosarcoma ex pleomorphic adenoma; a case report with molecular characterization.
Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol
; 2024 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38760285
8.
Increase in Full-Length Dystrophin by Exon Skipping in Duchenne Muscular Dystrophy Patients with Single Exon Duplications: An Open-label Study.
J Neuromuscul Dis
; 11(3): 679-685, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38461513
9.
CRISPR-Cas9 homology-independent targeted integration of exons 1-19 restores full-length dystrophin in mice.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 30: 486-499, 2023 Sep 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37706184
10.
Multiomics in primary and metastatic breast tumors from the AURORA US network finds microenvironment and epigenetic drivers of metastasis.
Nat Cancer
; 4(1): 128-147, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36585450
11.
Pacific Biosciences Fusion and Long Isoform Pipeline for Cancer Transcriptome-Based Resolution of Isoform Complexity.
J Mol Diagn
; 24(12): 1292-1306, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36191838
12.
Molecular Heterogeneity in Pediatric Malignant Rhabdoid Tumors in Patients With Multi-Organ Involvement.
Front Oncol
; 12: 932337, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35912263
13.
High early death rates, treatment resistance, and short survival of Black adolescents and young adults with AML.
Blood Adv
; 6(19): 5570-5581, 2022 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35788257
14.
Evidence of pioneer factor activity of an oncogenic fusion transcription factor.
iScience
; 24(8): 102867, 2021 Aug 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34386729
15.
Synonymous variants that disrupt messenger RNA structure are significantly constrained in the human population.
Gigascience
; 10(4)2021 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33822938
16.
Endogenous retrovirus envelope as a tumor-associated immunotherapeutic target in murine osteosarcoma.
iScience
; 24(7): 102759, 2021 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34278266
17.
YAP1-FAM118B Fusion Defines a Rare Subset of Childhood and Young Adulthood Meningiomas.
Am J Surg Pathol
; 45(3): 329-340, 2021 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33074854
18.
Characterization of 1H NMR spectroscopic data and the generation of synthetic validation sets.
Bioinformatics
; 25(22): 2992-3000, 2009 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19759199
19.
Disease-associated mosaic variation in clinical exome sequencing: a two-year pediatric tertiary care experience.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(3)2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32371413
20.
Samovar: Single-Sample Mosaic Single-Nucleotide Variant Calling with Linked Reads.
iScience
; 18: 1-10, 2019 Aug 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31271967