Detalles de la búsqueda
1.
Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype.
Am J Hum Genet
; 110(2): 215-227, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36586412
2.
Heterozygous loss-of-function variants in DOCK4 cause neurodevelopmental delay and microcephaly.
Hum Genet
; 143(3): 455-469, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38526744
3.
Evaluation of Malignant Hyperthermia Features in Patients with Pathogenic or Likely Pathogenic RYR1 Variants Disclosed through a Population Genomic Screening Program.
Anesthesiology
; 140(1): 52-61, 2024 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37787745
4.
Low adenoma burden in unselected patients with a pathogenic APC variant.
Genet Med
; 25(12): 100949, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37542411
5.
Poison exon annotations improve the yield of clinically relevant variants in genomic diagnostic testing.
Genet Med
; 25(8): 100884, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37161864
6.
The landscape of reported VUS in multi-gene panel and genomic testing: Time for a change.
Genet Med
; 25(12): 100947, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37534744
7.
Activating RAC1 variants in the switch II region cause a developmental syndrome and alter neuronal morphology.
Brain
; 145(12): 4232-4245, 2022 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35139179
8.
Endothelin-1 depletion of cartilage oligomeric matrix protein modulates pulmonary artery superoxide and iron metabolism-associated mitochondrial heme biosynthesis.
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol
; 323(4): L400-L409, 2022 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35943724
9.
Observational study of population genomic screening for variants associated with endocrine tumor syndromes in a large, healthcare-based cohort.
BMC Med
; 20(1): 205, 2022 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35668420
10.
The uptake and utility of genetic testing and genetic counseling for hypertrophic cardiomyopathy-A systematic review and meta-analysis.
J Genet Couns
; 31(6): 1290-1305, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35799446
11.
Leveraging population-based exome screening to impact clinical care: The evolution of variant assessment in the Geisinger MyCode research project.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(1): 83-94, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33576083
12.
Reducing Sanger confirmation testing through false positive prediction algorithms.
Genet Med
; 23(7): 1255-1262, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33767343
13.
The genetic architecture of Plakophilin 2 cardiomyopathy.
Genet Med
; 23(10): 1961-1968, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34120153
14.
An assessment of the role of vinculin loss of function variants in inherited cardiomyopathy.
Hum Mutat
; 41(9): 1577-1587, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32516855
15.
Genomics-First Evaluation of Heart Disease Associated With Titin-Truncating Variants.
Circulation
; 140(1): 42-54, 2019 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31216868
16.
Clinical outcomes of a genomic screening program for actionable genetic conditions.
Genet Med
; 22(11): 1874-1882, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32601386
17.
Pediatric reporting of genomic results study (PROGRESS): a mixed-methods, longitudinal, observational cohort study protocol to explore disclosure of actionable adult- and pediatric-onset genomic variants to minors and their parents.
BMC Pediatr
; 20(1): 222, 2020 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32414353
18.
Utility of rapid plasmin reagin titres in assessing treatment response and re-infection for infectious syphilis.
Sex Health
; 17(4): 330-336, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32687780
19.
Potential role of cartilage oligomeric matrix protein in the modulation of pulmonary arterial smooth muscle superoxide by hypoxia.
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol
; 317(5): L569-L577, 2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31389735
20.
Actionable exomic incidental findings in 6503 participants: challenges of variant classification.
Genome Res
; 25(3): 305-15, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25637381