Detalles de la búsqueda
1.
Early inflammation precedes cardiac fibrosis and heart failure in desmoglein 2 murine model of arrhythmogenic cardiomyopathy.
Cell Tissue Res
; 386(1): 79-98, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34236518
2.
A novel homozygous nonsense mutation in CAST associated with PLACK syndrome.
Cell Tissue Res
; 378(2): 267-277, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31392520
3.
Loss-of-function desmoplakin I and II mutations underlie dominant arrhythmogenic cardiomyopathy with a hair and skin phenotype.
Br J Dermatol
; 180(5): 1114-1122, 2019 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-30382575
4.
Acral peeling skin syndrome associated with a novel CSTA gene mutation.
Clin Exp Dermatol
; 41(4): 394-8, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26684698
5.
Noonan syndrome with multiple lentigines and associated craniosynostosis.
Clin Exp Dermatol
; 43(3): 357-359, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29356064
6.
Plectin deficiency results in muscular dystrophy with epidermolysis bullosa.
Nat Genet
; 13(4): 450-7, 1996 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8696340
7.
A profile of lipid dysregulation in harlequin ichthyosis.
Br J Dermatol
; 177(5): e217-e219, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28493316
8.
Cover image: Unpeeling the layers of harlequin ichthyosis.
Br J Dermatol
; 174(5): 1160-1, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27206363
9.
Cardiomyopathy diagnosed in the eldest child harbouring p.S24X mutation in JUP.
Br J Dermatol
; 175(3): 644-6, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27037756
10.
Novel and recurrent connexin 30.3 and connexin 31 mutations associated with erythrokeratoderma variabilis.
Clin Exp Dermatol
; 36(1): 88-90, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21188847
11.
A severe collodion phenotype in the newborn period associated with a homozygous missense mutation in ALOX12B.
Br J Dermatol
; 173(1): 285-7, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25524567
12.
Human diseases: clues to cracking the connexin code?
Trends Cell Biol
; 11(1): 2-6, 2001 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11146276
13.
A novel M163L mutation in connexin 26 causing cell death and associated with autosomal dominant hearing loss.
Hear Res
; 240(1-2): 87-92, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18472371
14.
A novel hearing-loss-related mutation occurring in the GJB2 basal promoter.
J Med Genet
; 44(11): 721-5, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17660464
15.
Mutations in GJB6 cause hidrotic ectodermal dysplasia.
Nat Genet
; 26(2): 142-4, 2000 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11017065
16.
Loss of desmoplakin isoform I causes early onset cardiomyopathy and heart failure in a Naxos-like syndrome.
J Med Genet
; 43(2): e5, 2006 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-16467215
17.
Aberrant gating, but a normal expression pattern, underlies the recessive phenotype of the deafness mutant Connexin26M34T.
FASEB J
; 18(7): 860-2, 2004 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-15033936
18.
Genetic analysis of the connexin-26 M34T variant: identification of genotype M34T/M34T segregating with mild-moderate non-syndromic sensorineural hearing loss.
J Med Genet
; 38(1): 20-5, 2001 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11134236
19.
Human elastase 1: evidence for expression in the skin and the identification of a frequent frameshift polymorphism.
J Invest Dermatol
; 114(1): 165-70, 2000 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10620133
20.
Multiple epidermal connexins are expressed in different keratinocyte subpopulations including connexin 31.
J Invest Dermatol
; 117(4): 958-64, 2001 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11676838