Detalles de la búsqueda
1.
Growth charts for Marfan syndrome in the Netherlands and analysis of genotype-phenotype relationships.
Am J Med Genet A
; 191(2): 479-489, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36380655
2.
Deleterious Variation in BRSK2 Associates with a Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 104(4): 701-708, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30879638
3.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of ACTA2-related vasculopathies in a Dutch cohort.
Genet Med
; 24(10): 2112-2122, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36053285
4.
Cardiac abnormalities in girls with Turner syndrome: ECG abnormalities, myocardial strain imaging, and karyotype-phenotype associations.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2399-2408, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33969942
5.
Under-reported aspects of diagnosis and treatment addressed in the Dutch-Flemish guideline for comprehensive diagnostics in disorders/differences of sex development.
J Med Genet
; 57(9): 581-589, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32303604
6.
Comparability of different Z-score equations for aortic root dimensions in children with Marfan syndrome.
Cardiol Young
; 31(12): 1962-1968, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33843540
7.
Novel LOX Variants in Five Families with Aortic/Arterial Aneurysm and Dissection with Variable Connective Tissue Findings.
Int J Mol Sci
; 22(13)2021 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34281165
8.
A mutation update for the FLNC gene in myopathies and cardiomyopathies.
Hum Mutat
; 41(6): 1091-1111, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32112656
9.
WDR26 Haploinsufficiency Causes a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability, Seizures, Abnormal Gait, and Distinctive Facial Features.
Am J Hum Genet
; 101(1): 139-148, 2017 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28686853
10.
Novel pathogenic SMAD2 variants in five families with arterial aneurysm and dissection: further delineation of the phenotype.
J Med Genet
; 56(4): 220-227, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29967133
11.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of ACTA2-related vasculopathies in a Dutch cohort.
Genet Med
; 26(2): 101024, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38085215
12.
CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum.
Genet Med
; 21(12): 2723-2733, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31239556
13.
NBEA: Developmental disease gene with early generalized epilepsy phenotypes.
Ann Neurol
; 84(5): 788-795, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30269351
14.
Karyotype - Phenotype Associations in Patients with Turner Syndrome.
Pediatr Endocrinol Rev
; 16(4): 431-440, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31245938
15.
Results of next-generation sequencing gene panel diagnostics including copy-number variation analysis in 810 patients suspected of heritable thoracic aortic disorders.
Hum Mutat
; 39(9): 1173-1192, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907982
16.
A mutation update on the LDS-associated genes TGFB2/3 and SMAD2/3.
Hum Mutat
; 39(5): 621-634, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29392890
17.
Mutations in N-acetylglucosamine (O-GlcNAc) transferase in patients with X-linked intellectual disability.
J Biol Chem
; 292(30): 12621-12631, 2017 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28584052
18.
A dominant-negative GFI1B mutation in the gray platelet syndrome.
N Engl J Med
; 370(3): 245-53, 2014 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24325358
19.
Enrichment of Rare Variants in Loeys-Dietz Syndrome Genes in Spontaneous Coronary Artery Dissection but Not in Severe Fibromuscular Dysplasia.
Circulation
; 142(10): 1021-1024, 2020 09 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32897753
20.
Performant Mutation Identification Using Targeted Next-Generation Sequencing of 14 Thoracic Aortic Aneurysm Genes.
Hum Mutat
; 36(8): 808-14, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25907466