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A severe case of Frank-ter Haar syndrome and literature review: Further delineation of the phenotypical spectrum.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31978614
2.
Uncommon nucleotide excision repair phenotypes revealed by targeted high-throughput sequencing.
Orphanet J Rare Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27004399
3.
Family beyond parents? An exploration of family configurations and psychological adjustment in young adults with intellectual disabilities.
Res Dev Disabil
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22940171
4.
Phenotypic variability in ARCA2 and identification of a core ataxic phenotype with slow progression.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24164873
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