Detalles de la búsqueda
1.
Histidine supplementation can escalate or rescue HARS deficiency in a Charcot-Marie-Tooth disease model.
Hum Mol Genet
; 32(5): 810-824, 2023 02 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36164730
2.
Association of IL-13 rs20541 and rs1295686 variants with symptomatic asthma in a Saudi Arabian population.
J Asthma
; 55(11): 1157-1165, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29211635
3.
KCNA4 deficiency leads to a syndrome of abnormal striatum, congenital cataract and intellectual disability.
J Med Genet
; 53(11): 786-792, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27582084
4.
Mutations in NALCN cause an autosomal-recessive syndrome with severe hypotonia, speech impairment, and cognitive delay.
Am J Hum Genet
; 93(4): 721-6, 2013 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24075186
5.
ISCA2 mutation causes infantile neurodegenerative mitochondrial disorder.
J Med Genet
; 52(3): 186-94, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25539947
6.
Novel homozygous DEAF1 variant suspected in causing white matter disease, intellectual disability, and microcephaly.
Am J Med Genet A
; 164A(6): 1565-70, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24668509
7.
Novel UBE3B mutations: report of eight patients with Kaufman oculocerebrofacial syndrome with additional clinical findings from a highly consanguineous population.
Clin Dysmorphol
; 33(2): 55-62, 2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38410982
8.
Towards a Cure for HARS Disease.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833180
9.
The Role of 3' to 5' Reverse RNA Polymerization in tRNA Fidelity and Repair.
Genes (Basel)
; 10(3)2019 03 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30917604
10.
A novel anti-IL4Rα nanoparticle efficiently controls lung inflammation during asthma.
Exp Mol Med
; 48(10): e262, 2016 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27713399
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