Detalles de la búsqueda
1.
Human IRF1 governs macrophagic IFN-γ immunity to mycobacteria.
Cell
; 186(3): 621-645.e33, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36736301
2.
Recombinant IFN-γ1b Treatment in a Patient with Inherited IFN-γ Deficiency.
J Clin Immunol
; 44(3): 62, 2024 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38363432
3.
Artemis deficiency: A large cohort including a novel variant with increased radiosensitivity.
Pediatr Allergy Immunol
; 35(6): e14171, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38860449
4.
Therapeutic modalities and clinical outcomes in a large cohort with LRBA deficiency and CTLA4 insufficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 152(6): 1634-1645, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37595759
5.
Evaluation of Clinical and Immunological Alterations Associated with ICF Syndrome.
J Clin Immunol
; 44(1): 26, 2023 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129713
6.
Immune Reconstitution Inflammatory Syndrome After Hematopoietic Stem Cell Transplantation in a FOXN1 -deficient Patient.
J Pediatr Hematol Oncol
; 45(5): 275-277, 2023 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37146104
7.
[Analysis of IFN-γR1 (CD119) and IL-12Rß1 (CD212) Deficiency by Flow Cytometry]. / IFN-γR1 (CD119) ve IL-12Rß1 (CD212) Eksikliginin Akan Hücre Ölçer ile Analizi.
Mikrobiyol Bul
; 57(1): 83-96, 2023 01.
Artículo
en Turco
| MEDLINE | ID: mdl-36636848
8.
Expanding the Clinical and Immunological Phenotypes and Natural History of MALT1 Deficiency.
J Clin Immunol
; 42(3): 634-652, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35079916
9.
Comparing the levels of CTLA-4-dependent biological defects in patients with LRBA deficiency and CTLA-4 insufficiency.
Allergy
; 77(10): 3108-3123, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35491430
10.
Evolution and long-term outcomes of combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency.
Allergy
; 77(3): 1004-1019, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34287962
11.
Parents of ataxia-telangiectasia patients display a distinct cellular immune phenotype mimicking ATM-mutated patients.
Pediatr Allergy Immunol
; 32(2): 349-357, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33012025
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ADA2 Deficiency: Case Series of Five Patients with Varying Phenotypes.
J Clin Immunol
; 40(2): 253-258, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31848804
13.
A boy with a novel homozygous ZAP70 mutation presenting with a dermatological phenotype and postnatal decrease in CD8+ T cells.
Pediatr Allergy Immunol
; 33(3): e13756, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35338726
14.
Inflammatory Bowel Disease and Guillain Barre Syndrome in FCHO1 Deficiency.
J Clin Immunol
; 41(6): 1406-1410, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33950325
15.
Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum of Weaver Syndrome: A Missense Variant of the EZH2 Gene.
Mol Syndromol
; 15(2): 161-166, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585548
16.
First Co-Occurrence of Griscelli Syndrome Type 2 and Neurofibromatosis Type 1.
Mol Syndromol
; 15(3): 247-250, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38841328
17.
Lack of NAD(P)+ transhydrogenase activity in patients with primary adrenal insufficiency due to NNT variants.
Eur J Endocrinol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38261461
18.
Evaluation of common NLRP3 Q703K variant in pediatric patients with autoinflammatory disease: CAPS and PFAPA.
Turk J Pediatr
; 65(4): 650-660, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37661680
19.
The Protective Effects of Pyridoxine on Linezolid-Induced Hematological Toxicity, Hepatotoxicity, and Oxidative Stress in Rats.
Turk Arch Pediatr
; 58(3): 298-301, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37144263
20.
Johanson-Blizzard's Syndrome with a Novel UBR1 Mutation.
J Pediatr Genet
; 11(2): 147-150, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35769968