Detalles de la búsqueda
1.
Advances in the genetic classification of amyotrophic lateral sclerosis.
Curr Opin Neurol
; 34(5): 756-764, 2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34343141
2.
Transcription factor Pebbled/RREB1 regulates injury-induced axon degeneration.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(6): 1358-1363, 2018 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29295933
3.
Homozygosity mapping in an Irish ALS case-control cohort describes local demographic phenomena and points towards potential recessive risk loci.
Genomics
; 105(4): 237-41, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25620680
4.
Delineating the genetic heterogeneity of ALS using targeted high-throughput sequencing.
J Med Genet
; 50(11): 776-83, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23881933
5.
Rare and common genetic determinants of mitochondrial function determine severity but not risk of amyotrophic lateral sclerosis.
Heliyon
; 10(3): e24975, 2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38317984
6.
Systematic rare variant analyses identify RAB32 as a susceptibility gene for familial Parkinson's disease.
Nat Genet
; 2024 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38858457
7.
Deep learning modeling of rare noncoding genetic variants in human motor neurons defines CCDC146 as a therapeutic target for ALS.
medRxiv
; 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38633814
8.
Using reference databases of genetic variation to evaluate the potential pathogenicity of candidate disease variants.
Hum Mutat
; 34(6): 836-41, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23447461
9.
Multiomic analysis reveals cell-type-specific molecular determinants of COVID-19 severity.
Cell Syst
; 13(8): 598-614.e6, 2022 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35690068
10.
Unbiased metabolome screen leads to personalized medicine strategy for amyotrophic lateral sclerosis.
Brain Commun
; 4(2): fcac069, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35441136
11.
Genome-wide identification of the genetic basis of amyotrophic lateral sclerosis.
Neuron
; 110(6): 992-1008.e11, 2022 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35045337
12.
Whole-genome sequencing reveals that variants in the Interleukin 18 Receptor Accessory Protein 3'UTR protect against ALS.
Nat Neurosci
; 25(4): 433-445, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35361972
13.
Genetic analysis of ALS cases in the isolated island population of Malta.
Eur J Hum Genet
; 29(4): 604-614, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33414559
14.
Common and rare variant analyses combined with single-cell multiomics reveal cell-type-specific molecular mechanisms of COVID-19 severity.
medRxiv
; 2021 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34189540
15.
Rare Variant Burden Analysis within Enhancers Identifies CAV1 as an ALS Risk Gene.
Cell Rep
; 33(9): 108456, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33264630
16.
ATXN1 repeat expansions confer risk for amyotrophic lateral sclerosis and contribute to TDP-43 mislocalization.
Brain Commun
; 2(2): fcaa064, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32954321
17.
The project MinE databrowser: bringing large-scale whole-genome sequencing in ALS to researchers and the public.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 20(5-6): 432-440, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31280677
18.
Association of NIPA1 repeat expansions with amyotrophic lateral sclerosis in a large international cohort.
Neurobiol Aging
; 74: 234.e9-234.e15, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30342764
19.
ALS-associated missense and nonsense TBK1 mutations can both cause loss of kinase function.
Neurobiol Aging
; 71: 266.e1-266.e10, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30033073
20.
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene.
Neuron
; 97(6): 1268-1283.e6, 2018 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29566793