Detalles de la búsqueda
1.
PKHD1L1, a gene involved in the stereocilia coat, causes autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.
Hum Genet
; 143(3): 311-329, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459354
2.
Characterization of a possible founder synonymous variant in TECTA in multiple individuals with autosomal recessive hearing loss.
Hum Mutat
; 43(12): 1837-1843, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35870179
3.
Genetic testing for pediatric hearing loss: no time to waste.
Hum Genet
; 141(3-4): 315-317, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35353226
4.
Evaluation of copy number variants for genetic hearing loss: a review of current approaches and recent findings.
Hum Genet
; 141(3-4): 387-400, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34811589
5.
Disease-specific ACMG/AMP guidelines improve sequence variant interpretation for hearing loss.
Genet Med
; 23(11): 2208-2212, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34230634
6.
Biallelic variants in KARS1 are associated with neurodevelopmental disorders and hearing loss recapitulated by the knockout zebrafish.
Genet Med
; 23(10): 1933-1943, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34172899
7.
Neuroimaging in Kabuki syndrome and another KMT2D-related disorder.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3770-3783, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34369642
8.
Incidence, Time Course, and Implications of Electrode Abnormalities in Pediatric Cochlear Implant Recipients.
Ear Hear
; 42(2): 334-342, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32826503
9.
Dark-adapted threshold and electroretinogram for diagnosis of Usher syndrome.
Doc Ophthalmol
; 143(1): 39-51, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33511521
10.
Perspective on the Development of a Large-Scale Clinical Data Repository for Pediatric Hearing Research.
Ear Hear
; 41(2): 231-238, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31408044
11.
Hearing Loss in Children: A Review.
JAMA
; 324(21): 2195-2205, 2020 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33258894
12.
Correction: ClinGen expert clinical validity curation of 164 hearing loss gene-disease pairs.
Genet Med
; 21(10): 2409, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31114025
13.
ClinGen expert clinical validity curation of 164 hearing loss gene-disease pairs.
Genet Med
; 21(10): 2239-2247, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30894701
14.
Consensus interpretation of the p.Met34Thr and p.Val37Ile variants in GJB2 by the ClinGen Hearing Loss Expert Panel.
Genet Med
; 21(11): 2442-2452, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31160754
15.
A novel missense mutation in TFAP2B associated with Char syndrome and central diabetes insipidus.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1299-1303, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31012281
16.
Expert specification of the ACMG/AMP variant interpretation guidelines for genetic hearing loss.
Hum Mutat
; 39(11): 1593-1613, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311386
17.
Ambulatory Visits for Otitis Media before and after the Introduction of Pneumococcal Conjugate Vaccination.
J Pediatr
; 201: 122-127.e1, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29958675
18.
Review of Hearing Loss in Children-Reply.
JAMA
; 325(12): 1224-1225, 2021 03 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33755069
19.
Acute Otitis Media - The Long and the Short of It.
N Engl J Med
; 375(25): 2492-2493, 2016 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28002710
20.
Vestibular Preservation in Pediatric Cochlear Implantation.
Laryngoscope
; 134(4): 1913-1918, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37584403