Detalles de la búsqueda
1.
BBS1 branchpoint variant is associated with non-syndromic retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 59(5): 438-444, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33910932
2.
RPE-Directed Gene Therapy Improves Mitochondrial Function in Murine Dry AMD Models.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36835257
3.
SARM1 Ablation Is Protective and Preserves Spatial Vision in an In Vivo Mouse Model of Retinal Ganglion Cell Degeneration.
Int J Mol Sci
; 23(3)2022 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35163535
4.
The Natural History of Leber's Hereditary Optic Neuropathy in an Irish Population and Assessment for Prognostic Biomarkers.
Neuroophthalmology
; 46(3): 159-170, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35574161
5.
Toward an elucidation of the molecular genetics of inherited retinal degenerations.
Hum Mol Genet
; 26(R1): R2-R11, 2017 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28510639
6.
A Novel FLVCR1 Variant Implicated in Retinitis Pigmentosa.
Adv Exp Med Biol
; 1185: 203-207, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31884612
7.
Mitochondrial disorders: aetiologies, models systems, and candidate therapies.
Trends Genet
; 29(8): 488-97, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23756086
8.
An overview of the involvement of interleukin-18 in degenerative retinopathies.
Adv Exp Med Biol
; 801: 409-15, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24664725
9.
Peripapillary retinal nerve fibre layer thinning, perfusion changes and optic neuropathy in carriers of Leber hereditary optic neuropathy-associated mitochondrial variants.
BMJ Open Ophthalmol
; 9(1)2024 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38471715
10.
Optimisation of AAV-NDI1 Significantly Enhances Its Therapeutic Value for Correcting Retinal Mitochondrial Dysfunction.
Pharmaceutics
; 15(2)2023 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36839646
11.
Detailed analysis of an enriched deep intronic ABCA4 variant in Irish Stargardt disease patients.
Sci Rep
; 13(1): 9380, 2023 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37296172
12.
Usher Syndrome on the Island of Ireland: A Genotype-Phenotype Review.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 64(10): 23, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37466950
13.
Prevention of autosomal dominant retinitis pigmentosa by systemic drug therapy targeting heat shock protein 90 (Hsp90).
Hum Mol Genet
; 19(22): 4421-36, 2010 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20817636
14.
Suppression and replacement gene therapy for autosomal dominant disease in a murine model of dominant retinitis pigmentosa.
Mol Ther
; 19(4): 642-9, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21224835
15.
An experimental platform for systemic drug delivery to the retina.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(42): 17817-22, 2009 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19822744
16.
AAV-PHP.eB transduces both the inner and outer retina with high efficacy in mice.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 25: 236-249, 2022 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35474956
17.
Whole genome sequencing and in vitro splice assays reveal genetic causes for inherited retinal diseases.
NPJ Genom Med
; 6(1): 97, 2021 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34795310
18.
Target 5000: a standardized all-Ireland pathway for the diagnosis and management of inherited retinal degenerations.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 200, 2021 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33952326
19.
Therapeutic benefit derived from RNAi-mediated ablation of IMPDH1 transcripts in a murine model of autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP10).
Hum Mol Genet
; 17(14): 2084-100, 2008 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18385099
20.
Loss of photoreceptor potential from retinal progenitor cell cultures, despite improvements in survival.
Exp Eye Res
; 91(4): 500-12, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20637750