Detalles de la búsqueda
1.
Patterns of mosaicism for sequence and copy-number variants discovered through clinical deep sequencing of disease-related genes in one million individuals.
Am J Hum Genet
; 110(4): 551-564, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36933558
2.
One in seven pathogenic variants can be challenging to detect by NGS: an analysis of 450,000 patients with implications for clinical sensitivity and genetic test implementation.
Genet Med
; 23(9): 1673-1680, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34007000
3.
Prevalence and properties of intragenic copy-number variation in Mendelian disease genes.
Genet Med
; 21(1): 114-123, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29895855
4.
Accurate whole-genome sequencing and haplotyping from 10 to 20 human cells.
Nature
; 487(7406): 190-5, 2012 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22785314
5.
The mutation spectrum revealed by paired genome sequences from a lung cancer patient.
Nature
; 465(7297): 473-7, 2010 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20505728
6.
The effects of hepatitis B virus integration into the genomes of hepatocellular carcinoma patients.
Genome Res
; 22(4): 593-601, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22267523
7.
Scalable detection of technically challenging variants through modified next-generation sequencing.
Mol Genet Genomic Med
; 10(12): e2072, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36251442
8.
Incorporating Spinal Muscular Atrophy Analysis by Next-Generation Sequencing into a Comprehensive Multigene Panel for Neuromuscular Disorders.
Genet Test Mol Biomarkers
; 24(10): 616-624, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32721234
9.
Resequencing of nicotinic acetylcholine receptor genes and association of common and rare variants with the Fagerström test for nicotine dependence.
Neuropsychopharmacology
; 35(12): 2392-402, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20736995
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