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Beyond genetics: Deciphering the impact of missense variants in CAD deficiency.
J Inherit Metab Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37540500
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Evidence for human transmission of amyloid-ß pathology and cerebral amyloid angiopathy.
Nature
; 525(7568): 247-50, 2015 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26354483
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Ascertainment bias causes false signal of anticipation in genetic prion disease.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25279981
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Quantitative EEG parameters correlate with the progression of human prion diseases.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27413165
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Erratum: Evidence for human transmission of amyloid-ß pathology and cerebral amyloid angiopathy.
Nature
; 526(7574): 595, 2015 Oct 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26375001
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A novel prion protein variant in a patient with semantic dementia.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28572272
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Sotos syndrome, infantile hypercalcemia, and nephrocalcinosis: a contiguous gene syndrome.
Pediatr Nephrol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21597970
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Genetic testing in dementia - utility and clinical strategies.
Nat Rev Neurol
; 17(1): 23-36, 2021 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33168964
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Managing Bardet-Biedl Syndrome-Now and in the Future.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29487844
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Toward personalized medicine in Bardet-Biedl syndrome.
Per Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29754569
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Validation of next-generation sequencing technologies in genetic diagnosis of dementia.
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| MEDLINE | ID: mdl-23998997
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Marfan syndrome presenting with headache and coincidental ophthalmic artery aneurysm.
BMJ Case Rep
; 20132013 Mar 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23505274
13.
Mutations in lectin complement pathway genes COLEC11 and MASP1 cause 3MC syndrome.
Nat Genet
; 43(3): 197-203, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21258343
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